Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 334051000209111 | dermólisis bullosa transitoria del recién nacido | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 334061000209113 | dermólisis bullosa transitoria del recién nacido (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3425082010 | Transient bullous dermolysis of newborn (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425083017 | Transient bullous dermolysis of newborn | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 334071000209119 | Un subtipo raro de epidermólisis bullosa distrófica caracterizado por formación generalizada de ampollas desde el nacimiento, que generalmente desaparece en los primeros 24 meses de vida. Hasta la fecha se informaron menos de 30 casos. La enfermedad suele manifestarse desde el nacimiento. Las ampollas cutáneas por lo general afectan a todo el cuerpo, aunque también pueden formarse en la cavidad bucal. La actividad de la enfermedad por lo general cesa entre los 6 y los 24 meses de edad. Sin embargo, pueden persistir la distrofia ungueal y cierto grado de fragilidad cutánea. Se produce por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1). Las mutaciones de este gen producen alteración de la función o disminución de los niveles de colágeno VII. La afección suele heredarse en forma autosómica dominante pero en raros casos se transmite como rasgo autosómico recesivo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3425084011 | A rare subtype of dystrophic epidermolysis bullosa characterized by generalized blistering at birth that usually regresses within the first 6 to 24 months of life. Less than 30 cases have been reported to date. The disease usually manifests at birth. Skin blisters generally affect the whole body. Blisters can also affect the oral cavity. Disease activity usually ceases within the first 6 to 24 months of life. However, nail dystrophy and some degree of skin fragility can persist in adulthood. Caused by mutations within the type VII collagen gene (COL7A1). Mutations in this gene lead to reduced amounts or an alteration in function of collagen VII. The condition is usually inherited in an autosomal dominant manner, but can also rarely be transmitted as an autosomal recessive trait. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425085012 | A rare subtype of dystrophic epidermolysis bullosa characterised by generalised blistering at birth that usually regresses within the first 6 to 24 months of life. Less than 30 cases have been reported to date. The disease usually manifests at birth. Skin blisters generally affect the whole body. Blisters can also affect the oral cavity. Disease activity usually ceases within the first 6 to 24 months of life. However, nail dystrophy and some degree of skin fragility can persist in adulthood. Caused by mutations within the type VII collagen gene (COL7A1). Mutations in this gene lead to reduced amounts or an alteration in function of collagen VII. The condition is usually inherited in an autosomal dominant manner, but can also rarely be transmitted as an autosomal recessive trait. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403104019 | A rare dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) characterized by generalized blistering at birth that usually regresses within the first 6 to 24 months of life. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403105018 | A rare dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) characterised by generalised blistering at birth that usually regresses within the first 6 to 24 months of life. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR