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723581006: Syndactyly, telecanthus, anogenital and renal malformation syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
293861000209118 síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
293871000209112 síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
293881000209110 síndrome STAR es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425169017 Syndactyly, telecanthus, anogenital and renal malformation syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425170016 Syndactyly, telecanthus, anogenital and renal malformation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425171017 STAR (syndactyly, telecanthus, anogenital, renal malformation) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425172012 STAR syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
293891000209113 Un síndrome caracterizado por la asociación de sindactilia de dedos de los pies, dismorfismo facial con telecanto y punta de la nariz ancha, malformaciones urogenitales y atresia anal. Hasta al presente se informaron alrededor de diez casos. El síndrome se produce por mutaciones en el gen FAM58A (ubicado en el cromosoma X) que codifica una proteína de función desconocida. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425173019 Syndrome with the association of toe syndactyly, facial dysmorphism including telecanthus and a broad nasal tip, urogenital malformations and anal atresia. Around ten cases have been reported so far. The syndrome is caused by mutations in the FAM58A gene (located on the X chromosome) encoding a protein of unknown function. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403120012 A rare malformation syndrome characterized by the association of toe syndactyly, facial dysmorphism including telecanthus (abnormal distance between the eyes) and a broad nasal tip, urogenital malformations and anal atresia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403121011 A rare malformation syndrome characterised by the association of toe syndactyly, facial dysmorphism including telecanthus (abnormal distance between the eyes) and a broad nasal tip, urogenital malformations and anal atresia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales sitio del hallazgo estructura de hendidura palpebral true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales sitio del hallazgo Structure of genitourinary system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales sitio del hallazgo Anal structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales morfología asociada atresia (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales es un[a] enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales morfología asociada estructura fusionada de manera anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales morfología asociada atresia (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales es un[a] Syndactyly of toes true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales es un[a] anomalía congénita de párpado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales es un[a] atresia anal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales es un[a] telecanto true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales es un[a] anomalías congénitas genitourinarias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales sitio del hallazgo estructura de dedo de pie false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales sitio del hallazgo estructura de dedo de pie true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales morfología asociada atresia (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales sitio del hallazgo Anal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales sitio del hallazgo Structure of genitourinary system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales sitio del hallazgo estructura de hendidura palpebral false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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