| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 293861000209118 |
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 293871000209112 |
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 293881000209110 |
síndrome STAR |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3425169017 |
Syndactyly, telecanthus, anogenital and renal malformation syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425170016 |
Syndactyly, telecanthus, anogenital and renal malformation syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425171017 |
STAR (syndactyly, telecanthus, anogenital, renal malformation) syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425172012 |
STAR syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 293891000209113 |
Un síndrome caracterizado por la asociación de sindactilia de dedos de los pies, dismorfismo facial con telecanto y punta de la nariz ancha, malformaciones urogenitales y atresia anal. Hasta al presente se informaron alrededor de diez casos. El síndrome se produce por mutaciones en el gen FAM58A (ubicado en el cromosoma X) que codifica una proteína de función desconocida. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3425173019 |
Syndrome with the association of toe syndactyly, facial dysmorphism including telecanthus and a broad nasal tip, urogenital malformations and anal atresia. Around ten cases have been reported so far. The syndrome is caused by mutations in the FAM58A gene (located on the X chromosome) encoding a protein of unknown function. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403120012 |
A rare malformation syndrome characterized by the association of toe syndactyly, facial dysmorphism including telecanthus (abnormal distance between the eyes) and a broad nasal tip, urogenital malformations and anal atresia. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403121011 |
A rare malformation syndrome characterised by the association of toe syndactyly, facial dysmorphism including telecanthus (abnormal distance between the eyes) and a broad nasal tip, urogenital malformations and anal atresia. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships |
Type |
Target |
Active |
Characteristic |
Refinability |
Group |
Values |
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
sitio del hallazgo |
estructura de hendidura palpebral |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
morfología asociada |
estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
morfología asociada |
estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
sitio del hallazgo |
Structure of genitourinary system (body structure) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
sitio del hallazgo |
Anal structure |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
morfología asociada |
atresia (anomalía morfológica) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
es un[a] |
trastorno hereditario del tubo digestivo |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
es un[a] |
trastorno hereditario congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
es un[a] |
enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
morfología asociada |
estructura fusionada de manera anormal |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
morfología asociada |
atresia (anomalía morfológica) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
es un[a] |
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
es un[a] |
Syndactyly of toes |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
es un[a] |
anomalía congénita de párpado |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
es un[a] |
enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
es un[a] |
atresia anal |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
es un[a] |
telecanto |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
es un[a] |
anomalías congénitas genitourinarias |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
es un[a] |
trastorno hereditario del aparato visual |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
morfología asociada |
deformidad del desarrollo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
morfología asociada |
fusión congénita anormal |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
ocurrencia |
congénito |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
sitio del hallazgo |
estructura de dedo de pie |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
morfología asociada |
deformidad del desarrollo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
morfología asociada |
fusión congénita anormal |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
sitio del hallazgo |
estructura de dedo de pie |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
morfología asociada |
atresia (anomalía morfológica) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
sitio del hallazgo |
Anal structure |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
sitio del hallazgo |
Structure of genitourinary system (body structure) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
sitio del hallazgo |
estructura de hendidura palpebral |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|