Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 217881000209116 | epidermólisis bullosa distrófica generalizada recesiva severa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 217891000209118 | epidermólisis bullosa distrófica generalizada recesiva severa (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3425664011 | Severe generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425665012 | Severe generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425666013 | Severe generalised recessive dystrophic epidermolysis bullosa | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425667016 | Autosomal recessive dystrophic epidermolysis bullosa generalisata gravis | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425668014 | Autosomal recessive dystrophic epidermolysis bullosa Hallopeau Siemens type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 217901000209119 | El subtipo más severo de epidermólisis bullosa distrófica caracterizada por formación generalizada de ampollas cutáneas y mucosas con cicatrización asociada con deformidades severas y compromiso extracutáneo mayor. Las ampollas aparecen desde el nacimiento o durante el período neonatal y afectan a todo el cuerpo, así como a las mucosas bucal y gastrointestinal. El compromiso ocular es frecuente e incluye blefaritis y ampollas corneales que pueden conducir a la pérdida de la visión. Es frecuente la estenosis esofágica y da como resultado disfagia severa. Casi todos los pacientes presentan al menos un carcinoma escamocelular agresivo. La enfermedad se produce por mutaciones nulas en el gen de colágeno tipo VII (COL7A1) que suelen dar lugar a ausencia de colageno tipo VII funcional, el principal constituyente de fibrillas de anclaje que fijan la membrana basal a la dermis. La transmisión es autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3425669018 | The most severe subtype of dystrophic epidermolysis bullosa characterized by generalized cutaneous and mucosal blistering and scarring associated with severe deformities and major extracutaneous involvement. Blisters develop at birth or during the neonatal period and affect all the body as well as the oral and gastrointestinal mucosa. Eye involvement is frequent and includes blepharitis and corneal blisters that can lead to loss of vision. Esophageal stricture is frequent and result in severe dysphagia. Nearly all patients develop at least one aggressive squamous cell carcinoma. The disease is caused by null mutations within the type VII collagen gene (COL7A1) that usually lead to a lack of functional collagen VII, the main constituent of anchoring fibrils that anchor the basement membrane to the dermis. Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3425670017 | The most severe subtype of dystrophic epidermolysis bullosa characterised by generalised cutaneous and mucosal blistering and scarring associated with severe deformities and major extracutaneous involvement. Blisters develop at birth or during the neonatal period and affect all the body as well as the oral and gastrointestinal mucosa. Eye involvement is frequent and includes blepharitis and corneal blisters that can lead to loss of vision. Oesophageal stricture is frequent and result in severe dysphagia. Nearly all patients develop at least one aggressive squamous cell carcinoma. The disease is caused by null mutations within the type VII collagen gene (COL7A1) that usually lead to a lack of functional collagen VII, the main constituent of anchoring fibrils that anchor the basement membrane to the dermis. Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403146011 | A severe form of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) characterized by generalized cutaneous and mucosal blistering and scarring associated with severe deformities and major extracutaneous involvement. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403147019 | A severe form of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) characterised by generalised cutaneous and mucosal blistering and scarring associated with severe deformities and major extracutaneous involvement. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR