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723720008: Sex reversion, kidney, adrenal and lung dysgenesis syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
218001000209116 síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
218011000209118 síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
218021000209113 síndrome SERKAL es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425685011 Sex reversion, kidney, adrenal and lung dysgenesis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425686012 Sex reversion, kidney, adrenal and lung dysgenesis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425687015 SERKAL syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3425688013 SERKAL (sex reversion, kidney, adrenal and lung dysgenesis ) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780965012 SERKAL (sex reversion, kidney, adrenal and lung dysgenesis) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
218031000209111 Síndrome caracterizado por inversión del sexo femenino por el masculino y anomalías del desarrollo de los riñones, las glándulas suprarrenales y los pulmones. El síndrome es letal y se describió en tres fetos. Se produce por mutaciones homocigotas sin sentido en el gen WNT4. Se transmite como rasgo autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3425689017 Syndrome that has characteristics of female to male sex reversal and developmental anomalies of the kidneys, adrenal glands and lungs. The syndrome is lethal and has been described in three fetuses. It is caused by homozygous missense mutations in the WNT4 gene. It is transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403148012 SERKAL (SEx Reversion, Kidneys, Adrenal and Lung dysgenesis) syndrome is characterized by female to male sex reversal and developmental anomalies of the kidneys, adrenal glands and lungs. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403149016 SERKAL (SEx Reversion, Kidneys, Adrenal and Lung dysgenesis) syndrome is characterised by female to male sex reversal and developmental anomalies of the kidneys, adrenal glands and lungs. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar sitio del hallazgo Gonadal structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar sitio del hallazgo estructura de la glándula suprarrenal (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar sitio del hallazgo Lung structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar es un[a] anomalía congénita de riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar es un[a] Congenital anomaly of lung (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar es un[a] Congenital anomaly of adrenal gland true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar es un[a] disgenesia gonadal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar es un[a] Hereditary disorder of endocrine system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar es un[a] trastorno hereditario del aparato reproductor true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar es un[a] Hereditary nephropathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar sitio del hallazgo estructura del riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar sitio del hallazgo Lung structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar sitio del hallazgo estructura de la glándula suprarrenal (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar sitio del hallazgo Gonadal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar sitio del hallazgo estructura del riñón false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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