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723993005: Sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
307091000209115 síndrome de sordera neurosensitiva con miocardiopatía dilatada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
307101000209113 síndrome de sordera neurosensitiva con miocardiopatía dilatada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3428346010 Sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428347018 Sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
307111000209111 Un síndrome autosómico dominante extremadamente raro descrito hasta la fecha en dos familias y caracterizado por hipoacusia neurosensitiva moderada a severa que se manifiesta durante la infancia y se asocia con miocardiopatía dilatada de comienzo tardío que por lo general progresa a insuficiencia cardíaca. Se produce por una mutación en el gen EYA4. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3428348011 An extremely rare autosomal dominant syndrome described in two families to date and with characteristics of moderate to severe sensorineural hearing loss manifesting during childhood and associated with late-onset dilated cardiomyopathy that generally progresses to heart failure. Caused by mutation in the EYA4 gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403183011 Sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy is an extremely rare autosomal dominant syndrome described in two families to date and characterized by moderate to severe sensorineural hearing loss manifesting during childhood and associated with late-onset dilated cardiomyopathy that generally progresses to heart failure. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403184017 Sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy is an extremely rare autosomal dominant syndrome described in two families to date and characterised by moderate to severe sensorineural hearing loss manifesting during childhood and associated with late-onset dilated cardiomyopathy that generally progresses to heart failure. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de sordera neurosensitiva con miocardiopatía dilatada sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sordera neurosensitiva con miocardiopatía dilatada es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera neurosensitiva con miocardiopatía dilatada es un[a] Sensorineural hearing loss true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera neurosensitiva con miocardiopatía dilatada es un[a] pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera neurosensitiva con miocardiopatía dilatada es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera neurosensitiva con miocardiopatía dilatada es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera neurosensitiva con miocardiopatía dilatada es un[a] Congestive cardiomyopathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera neurosensitiva con miocardiopatía dilatada sitio del hallazgo estructura del oído false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de sordera neurosensitiva con miocardiopatía dilatada interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de sordera neurosensitiva con miocardiopatía dilatada interpreta característica observable funcional (entidad observable) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera neurosensitiva con miocardiopatía dilatada morfología asociada Dilatation true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de sordera neurosensitiva con miocardiopatía dilatada sitio del hallazgo estructura del miocardio true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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