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723998001: Short stature, Pierre Robin sequence, cleft mandible, hand anomalies, clubfoot syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1698571000209119 síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1698581000209116 síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333401000209115 síndrome de Richieri Costa Pereira es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333411000209117 síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robina, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
333421000209112 síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robina, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498174017 Robin sequence with cleft mandible and limb anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498175016 Short stature, Pierre Robin sequence, cleft mandible, hand anomalies, clubfoot syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498176015 Short stature, Pierre Robin sequence, cleft mandible, hand anomalies, clubfoot syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498177012 Richieri Costa Pereira syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
333431000209110 Síndrome caracterizado por baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula, anomalías de las manos preaxiales y postaxiales (incluyendo pulgares hipoplásicos) y pie zambo. Se describió en 14 familias brasileñas y en un paciente francés no emparentado. También se observaron orejas prominentes de implantación baja y paladar ojival. La transmisión es autosómica recesiva. Algunas evidencias sugieren que el síndrome se produciría por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen EIF4A3 en el cromosoma 17q25. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499906011 Syndrome with characteristics of short stature, Robin sequence, cleft mandible, pre/postaxial hand anomalies (including hypoplastic thumbs) and clubfoot. It has been described in 14 Brazilian families and in one unrelated French patient. Prominent low set ears and highly arched palate was also observed. Transmission is autosomal recessive. There is evidence this syndrome is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the EIF4A3 gene on chromosome 17q25. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403189010 Richieri Costa-Pereira syndrome is characterized by short stature, Robin sequence, cleft mandible, pre/postaxial hand anomalies (including hypoplastic thumbs), and clubfoot. It has been described in 14 Brazilian families and in one unrelated French patient. Prominent low set ears and a highly arched palate were also observed. Transmission is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403190018 Richieri Costa-Pereira syndrome is characterised by short stature, Robin sequence, cleft mandible, pre/postaxial hand anomalies (including hypoplastic thumbs), and clubfoot. It has been described in 14 Brazilian families and in one unrelated French patient. Prominent low set ears and a highly arched palate were also observed. Transmission is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de maxilar inferior (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) es un[a] Robin sequence (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) es un[a] fisura de mandíbula true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de maxilar inferior (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la extremidad false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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