724016008: Ptosis, upper ocular movement limitation, absence of lacrimal punctum syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

323741000209111 síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
323751000209113 síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3428880016 Ptosis, upper ocular movement limitation, absence of lacrimal punctum syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428881017 Ptosis, upper ocular movement limitation, absence of lacrimal punctum syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
323761000209110 Asociación de ausencia del punto lagrimal del párpado inferior, ptosis bilateral, deficiencia de la elevación de ambos ojos y dismorfismo facial leve. Se describió en tres hermanos. El dismorfismo facial incluye frente estrecha y cuadrada, orejas displásicas de implantación baja, filtrum relativamente largo, telecanto, cejas gruesas y ausencia bilateral de pestañas internas inferiores. Los pacientes afectados no tienen déficit intelectual. La afección se transmitiría como rasgo autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3428882012 The association of absence of the lower lid lacrimal punctum, bilateral ptosis, elevation deficiency of both eyes and mild facial dysmorphism. It has been described in three siblings. The facial dysmorphism includes a narrow and squared forehead, low set and dysplastic ears, a relatively long philtrum, telecanthus, bilateral thick eyebrows and absence of bilateral lower medial eyelashes. The affected patients have no intellectual deficit. The condition seems to be transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403198013 A rare ophthalmic disorder characterized by bilateral ptosis, upper ocular movement limitation, absence of the lacrimal punctum and facial dysmorphism including, narrow and squared forehead, bilateral thick and arched eyebrows, absence of bilateral lower medial eyelashes, telecanthus, mild anteverted nostrils, a relatively long philtrum and maxillary hypoplasia. Some patients may have low set and dysplastic ears. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403199017 A rare ophthalmic disorder characterised by bilateral ptosis, upper ocular movement limitation, absence of the lacrimal punctum and facial dysmorphism including, narrow and squared forehead, bilateral thick and arched eyebrows, absence of bilateral lower medial eyelashes, telecanthus, mild anteverted nostrils, a relatively long philtrum and maxillary hypoplasia. Some patients may have low set and dysplastic ears. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	sitio del hallazgo	punto lagrimal inferior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	morfología asociada	Prolapse	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	sitio del hallazgo	estructura de párpado superior (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	es un[a]	ptosis congénita de párpado superior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	es un[a]	Partial ablepharon	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	es un[a]	ptosis de ceja	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	es un[a]	punto lagrimal inferior-hallazgo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	es un[a]	malformación congénita de la ceja	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	es un[a]	Congenital absence of lacrimal drainage structure (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	es un[a]	Dysgenesis of lacrimal punctum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	sitio del hallazgo	punto lagrimal inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	morfología asociada	prolapso congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	sitio del hallazgo	Eyebrow structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	sitio del hallazgo	Eyebrow structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
323741000209111	síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
323751000209113	síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3428880016	Ptosis, upper ocular movement limitation, absence of lacrimal punctum syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3428881017	Ptosis, upper ocular movement limitation, absence of lacrimal punctum syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
323761000209110	Asociación de ausencia del punto lagrimal del párpado inferior, ptosis bilateral, deficiencia de la elevación de ambos ojos y dismorfismo facial leve. Se describió en tres hermanos. El dismorfismo facial incluye frente estrecha y cuadrada, orejas displásicas de implantación baja, filtrum relativamente largo, telecanto, cejas gruesas y ausencia bilateral de pestañas internas inferiores. Los pacientes afectados no tienen déficit intelectual. La afección se transmitiría como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3428882012	The association of absence of the lower lid lacrimal punctum, bilateral ptosis, elevation deficiency of both eyes and mild facial dysmorphism. It has been described in three siblings. The facial dysmorphism includes a narrow and squared forehead, low set and dysplastic ears, a relatively long philtrum, telecanthus, bilateral thick eyebrows and absence of bilateral lower medial eyelashes. The affected patients have no intellectual deficit. The condition seems to be transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403198013	A rare ophthalmic disorder characterized by bilateral ptosis, upper ocular movement limitation, absence of the lacrimal punctum and facial dysmorphism including, narrow and squared forehead, bilateral thick and arched eyebrows, absence of bilateral lower medial eyelashes, telecanthus, mild anteverted nostrils, a relatively long philtrum and maxillary hypoplasia. Some patients may have low set and dysplastic ears.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403199017	A rare ophthalmic disorder characterised by bilateral ptosis, upper ocular movement limitation, absence of the lacrimal punctum and facial dysmorphism including, narrow and squared forehead, bilateral thick and arched eyebrows, absence of bilateral lower medial eyelashes, telecanthus, mild anteverted nostrils, a relatively long philtrum and maxillary hypoplasia. Some patients may have low set and dysplastic ears.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)