724064004: Posterior fusion of lumbosacral vertebrae and blepharoptosis syndrome (disorder)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	sitio del hallazgo	estructura de párpado superior (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es un[a]	Disorder of vertebral column (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	morfología asociada	Prolapse	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es un[a]	anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es un[a]	Congenital fusion of spine	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es un[a]	anomalía congénita de la porción inferior del tronco	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	sitio del hallazgo	estructura ósea de vértebra de la unión lumbosacra	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es un[a]	hallazgo relacionado con las vértebras	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es un[a]	Lesion of vertebra (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es un[a]	anomalía congénita de la columna vertebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es un[a]	ptosis congénita de párpado superior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	sitio del hallazgo	estructura de las vértebras lumbosacras	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	morfología asociada	prolapso congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	sitio del hallazgo	estructura de párpado superior (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
207891000209115	síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
207901000209116	síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
207921000209113	síndrome de Faulk-Epstein-Jones	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3429730013	Posterior fusion of lumbosacral vertebrae and blepharoptosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3429731012	Posterior fusion of lumbosacral vertebrae and blepharoptosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3429732017	Faulk Epstein Jones syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
207911000209118	Síndrome caracterizado por ptosis congénita y fusión posterior de vértebras lumbosacras. Se describió en una madre y sus dos hijas. La actividad de deshidrogenasa láctica sérica estaba elevada en la madre y en una hija.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3429733010	Syndrome with characteristics of congenital ptosis and posterior fusion of the lumbosacral vertebrae. It has been described in a mother and her two daughters. Serum lactic dehydrogenase activity was elevated in the mother and 1 daughter.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403204011	A rare syndrome characterized by congenital ptosis and posterior fusion of the lumbosacral vertebrae. It has been described in a mother and her two daughters.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403205012	A rare syndrome characterised by congenital ptosis and posterior fusion of the lumbosacral vertebrae. It has been described in a mother and her two daughters.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)