724067006: Permanent neonatal diabetes mellitus with cerebellar agenesis syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\diabetes mellitus\Diabetes mellitus due to genetic defect in beta cell function\Neonatal diabetes mellitus (disorder)\Permanent neonatal diabetes mellitus (disorder)\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\diabetes mellitus\Diabetes mellitus due to genetic defect in beta cell function\Neonatal diabetes mellitus (disorder)\Permanent neonatal diabetes mellitus (disorder)\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\agenesia de cerebelo\síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
139441000209114	síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
139451000209111	síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3481742011	Permanent neonatal diabetes mellitus with cerebellar agenesis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481743018	Permanent neonatal diabetes mellitus with cerebellar agenesis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481744012	Pancreatic and cerebellar agenesis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
139461000209113	Síndrome caracterizado por diabetes mellitus neonatal asociada con agenesia de cerebelo y/o pancreática. Se describió en cuatro pacientes: dos hermanas y una prima pertenecientes a una familia paquistaní cosanguínea y un caso no emparentado (también hijo de padres cosanguíneos). Los pacientes presentan, además, dismorfismo facial (cara triangular, mentón pequeño, orejas de implantación baja), contracturas en flexión de brazos y piernas, muy escaso tejido adiposo subcutáneo e hipoplasia del nervio óptico. Uno de los pacientes tenía agenesia pancreática y en los otros se sospechó hipoplasia pancreática. El síndrome se transmite como trastorno autosómico recesivo. Se produce por mutaciones en el gen PTF1A (10p12.3). El diagnóstico prenatal es posible por demostración dela ausencia de cerebelo y retraso severo del crecimiento intrauterino. Todos los pacientes murieron en el período neonatal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3481745013	This syndrome has characteristics of neonatal diabetes mellitus associated with cerebellar and/or pancreatic agenesis. It has been described in four patients: two sisters and their female cousin belonging to a consanguineous Pakistani family, and one unrelated case (also born to consanguineous parents). Patients also present with facial dysmorphism (a triangular face, small chin, low set ears), flexion contractures of the arms and legs, very little subcutaneous fat and optic nerve hypoplasia. One of the patients had pancreatic agenesis and the others were suspected of having pancreatic hypoplasia. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive disorder. It is caused by mutations in the PTF1A gene (10p12.3). Prenatal diagnosis is possible by demonstration of the absence of the cerebellum and severe intra-uterine growth retardation. All patients died in the neonatal period.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403210011	A rare neurologic disease characterized by neonatal diabetes mellitus associated with cerebellar and/or pancreatic agenesis. Absence or hypoplasia of the cerebellum and severe intra-uterine growth retardation can be detected prenatally. Patients also present with facial dysmorphism (a triangular face, small chin, low set ears), flexion contractures of the arms and legs, very little subcutaneous fat, and optic nerve hypoplasia. The disease is lethal in the neonatal period.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403211010	A rare neurologic disease characterised by neonatal diabetes mellitus associated with cerebellar and/or pancreatic agenesis. Absence or hypoplasia of the cerebellum and severe intra-uterine growth retardation can be detected prenatally. Patients also present with facial dysmorphism (a triangular face, small chin, low set ears), flexion contractures of the arms and legs, very little subcutaneous fat, and optic nerve hypoplasia. The disease is lethal in the neonatal period.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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