Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1811721000209114 | monosomía paterna 20q13.2q13.3 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 212451000209111 | síndrome de microdeleción 20q13.2q13.3 paterna | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 212461000209113 | síndrome de microdeleción 20q13.2q13.3 paterna (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 212481000209116 | monosomía paterrna 20q13.2q13.3 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3429808015 | Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3429809011 | Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3429810018 | Paternal monosomy 20q13.2q13.3 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 212471000209119 | Síndrome caracterizado por retraso del crecimiento prenatal y posnatal severo, microcefalia, dificultades en la alimentación intratables, retraso psicomotor leve, hipotonía y dismorfismo facial. Se informó en 2 pacientes no emparentados. Las características dismórficas faciales incluyen frente alta, puente nasal ancho, labio superior delgado, mentón pequeño y orejas malformadas. Además, los pacientes presentaban hipopigmentación cutánea, del iris y del pelo y distribución anormal del tejido adiposo. El síndrome se produce por una deleción intersticial de origen paterno en 20q13.2q13.3. En los 2 casos, la deleción medía aproximadamente 4,5 Mb y comprendía el locus asociado a la impronta genética GNAS. La pérdida del gen GNAS expresado por el padre podría explicar el severo retraso prenatal y posnatal y las dificultades alimentarias intratables observadas en los pacientes afectados. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3429811019 | Syndrome with characteristics of severe pre and post-natal growth retardation, microcephaly, intractable feeding difficulties, mild psychomotor retardation, hypotonia and facial dysmorphism. It has been reported in 2 unrelated patients. Facial dysmorphism includes high forehead, broad nasal bridge, thin upper lip, small chin and malformed ears. In addition, the patients presented with skin, iris and hair hypopigmentation and abnormal adipose tissue distribution. The syndrome is caused by an interstitial deletion of paternal origin at 20q13.2q13.3. In the 2 cases, the deletion was approximately 4.5Mb in size and encompassed the GNAS imprinted locus; the loss of the paternally expressed GNAS gene might account for the severe pre and post-natal retardation and intractable feeding difficulties observed in the patients. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403215018 | Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by severe pre- and post-natal growth retardation, microcephaly, intractable feeding difficulties, mild psychomotor retardation, hypotonia and facial dysmorphism. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403216017 | Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterised by severe pre- and post-natal growth retardation, microcephaly, intractable feeding difficulties, mild psychomotor retardation, hypotonia and facial dysmorphism. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR