724097003: Moyamoya angiopathy, short stature, facial dysmorphism, hypergonadotropic hypogonadism syndrome (disorder)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

308151000209111 síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
308161000209113 síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3481784015 Moyamoya angiopathy, short stature, facial dysmorphism, hypergonadotropic hypogonadism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481785019 Moyamoya angiopathy, short stature, facial dysmorphism, hypergonadotropic hypogonadism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481786018 Moyamoya disease, short stature, facial dysmorphism, hypergonadotropic hypogonadism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308171000209119 Un síndrome dismórfico neurológico hereditario muy raro caracterizado por enfermedad de moyamoya, baja estatura de comienzo posnatal y dismorfismo facial estereotípico. El síndrome es extremadamente raro y hasta la fecha sólo se informó en tres familias no emparentadas, con 10 individuos afectados de varias generaciones. Estas familias no provenían de Japón o Asia, mientras que en general, la incidencia de enfermedad de moyamoya es mayor en Japón y otros países asiáticos que en otras partes del mundo. Todos los pacientes afectados son varones (herencia ligada al cromosoma X) y presentan angiopatía de moyamoya (estenosis progresiva de la porción terminal de las arterias carótidas internas intracraneales), baja estatura, hipogonadismo hipergonadotrófico y otras manifestaciones variables. La causa genética incluiría deleciones de Xq28 que eliminarían los genes MTCP1/CMC4 y BRCC3 (Xq28). No se conocen los mecanismos fisiopatológicos específicos subyacentes en este trastorno, pero se produciría una alteración de la reparación del ADN. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3481787010 A very rare hereditary neurological dysmorphic syndrome with characteristics of moyamoya disease, short stature of postnatal onset and stereotypical facial dysmorphism. The syndrome is extremely rare and has been reported in three unrelated families to date, with 10 affected individuals in several generations. These families are not from Japan or Asia, whereas in general the incidence of moyamoya disease is highest in Japan and other Asian countries, in comparison with other parts of the world. Affected patients are all male (X-linked inheritance) and have moyamoya angiopathy (progressive stenosis of the terminal portion of the intracranial internal carotid arteries), short stature, hypergonadotropic hypogonadism and other variable manifestations.. The genetic cause appears to involve Xq28 deletions removing MTCP1/CMC4 and BRCC3 (Xq28) .The specific pathophysiological mechanisms underlying this disorder remain obscure, but appear to involve alteration in DNA repair. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403231014 Moyamoya angiopathy - short stature - facial dysmorphism - hypergonadotropic hypogonadism is a very rare, hereditary, neurological, dysmorphic syndrome characterized by moyamoya disease, short stature of postnatal onset, and stereotyped facial dysmorphism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403232019 Moyamoya angiopathy - short stature - facial dysmorphism - hypergonadotropic hypogonadism is a very rare, hereditary, neurological, dysmorphic syndrome characterised by moyamoya disease, short stature of postnatal onset, and stereotyped facial dysmorphism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	morfología asociada	Stenosis (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	Congenital intracranial vascular malformation (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	sitio del hallazgo	Structure of terminal portion of internal carotid artery (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	anomalía congénita de la arteria carótida	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	Stenosis of precerebral artery	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	enfermedad de Moyamoya	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	estenosis de la arteria carótida interna	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	hallazgo vascular intracerebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	lesión neurológica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	Primary hypogonadism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	morfología asociada	Stenosis (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	sitio del hallazgo	Structure of terminal portion of internal carotid artery (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	estenosis congénita de la arteria carótida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
308151000209111	síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
308161000209113	síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3481784015	Moyamoya angiopathy, short stature, facial dysmorphism, hypergonadotropic hypogonadism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481785019	Moyamoya angiopathy, short stature, facial dysmorphism, hypergonadotropic hypogonadism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481786018	Moyamoya disease, short stature, facial dysmorphism, hypergonadotropic hypogonadism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
308171000209119	Un síndrome dismórfico neurológico hereditario muy raro caracterizado por enfermedad de moyamoya, baja estatura de comienzo posnatal y dismorfismo facial estereotípico. El síndrome es extremadamente raro y hasta la fecha sólo se informó en tres familias no emparentadas, con 10 individuos afectados de varias generaciones. Estas familias no provenían de Japón o Asia, mientras que en general, la incidencia de enfermedad de moyamoya es mayor en Japón y otros países asiáticos que en otras partes del mundo. Todos los pacientes afectados son varones (herencia ligada al cromosoma X) y presentan angiopatía de moyamoya (estenosis progresiva de la porción terminal de las arterias carótidas internas intracraneales), baja estatura, hipogonadismo hipergonadotrófico y otras manifestaciones variables. La causa genética incluiría deleciones de Xq28 que eliminarían los genes MTCP1/CMC4 y BRCC3 (Xq28). No se conocen los mecanismos fisiopatológicos específicos subyacentes en este trastorno, pero se produciría una alteración de la reparación del ADN.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3481787010	A very rare hereditary neurological dysmorphic syndrome with characteristics of moyamoya disease, short stature of postnatal onset and stereotypical facial dysmorphism. The syndrome is extremely rare and has been reported in three unrelated families to date, with 10 affected individuals in several generations. These families are not from Japan or Asia, whereas in general the incidence of moyamoya disease is highest in Japan and other Asian countries, in comparison with other parts of the world. Affected patients are all male (X-linked inheritance) and have moyamoya angiopathy (progressive stenosis of the terminal portion of the intracranial internal carotid arteries), short stature, hypergonadotropic hypogonadism and other variable manifestations.. The genetic cause appears to involve Xq28 deletions removing MTCP1/CMC4 and BRCC3 (Xq28) .The specific pathophysiological mechanisms underlying this disorder remain obscure, but appear to involve alteration in DNA repair.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403231014	Moyamoya angiopathy - short stature - facial dysmorphism - hypergonadotropic hypogonadism is a very rare, hereditary, neurological, dysmorphic syndrome characterized by moyamoya disease, short stature of postnatal onset, and stereotyped facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403232019	Moyamoya angiopathy - short stature - facial dysmorphism - hypergonadotropic hypogonadism is a very rare, hereditary, neurological, dysmorphic syndrome characterised by moyamoya disease, short stature of postnatal onset, and stereotyped facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)