724139004: Microtia, eye coloboma, imperforation of nasolacrimal duct syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

307961000209111 síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
307971000209117 síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498180013 Microtia, eye coloboma, imperforation of nasolacrimal duct syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498181012 Microtia, eye coloboma, imperforation of nasolacrimal duct syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498182017 Balikova Vermeesch syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
307981000209119 Síndrome caracterizado por la asociación de microtia, coloboma ocular e imperforación del conducto nasolagrimal. Hasta la fecha se describió en una familia solamente. El fenotipo se asocia con la presencia de cinco copias de una región con un número de coipias variable (CNV) ubicado en 4pter. Este es el primer ejemplo de una CNV amplificada asociada con un trastorno mendeliano. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3499907019 Syndrome with the association of microtia, eye coloboma and imperforation of the nasolacrimal duct. So far, it has been described in only one family. The phenotype is associated with the presence of five copies of a copy-number-variable region (CNV) located at 4pter. This is the first example of an amplified CNV being associated with a Mendelian disorder. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403240013 This syndrome is characterized by the association of microtia, eye coloboma, and imperforation of the nasolacrimal duct. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403241012 This syndrome is characterised by the association of microtia, eye coloboma, and imperforation of the nasolacrimal duct. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	sitio del hallazgo	estructura de conducto nasolagrimal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	es un[a]	Microtia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	es un[a]	coloboma ocular congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	es un[a]	atresia de conducto nasolagrimal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	sitio del hallazgo	External ear structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	sitio del hallazgo	estructura de conducto nasolagrimal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	sitio del hallazgo	External ear structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
307961000209111	síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
307971000209117	síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3498180013	Microtia, eye coloboma, imperforation of nasolacrimal duct syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498181012	Microtia, eye coloboma, imperforation of nasolacrimal duct syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498182017	Balikova Vermeesch syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
307981000209119	Síndrome caracterizado por la asociación de microtia, coloboma ocular e imperforación del conducto nasolagrimal. Hasta la fecha se describió en una familia solamente. El fenotipo se asocia con la presencia de cinco copias de una región con un número de coipias variable (CNV) ubicado en 4pter. Este es el primer ejemplo de una CNV amplificada asociada con un trastorno mendeliano. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499907019	Syndrome with the association of microtia, eye coloboma and imperforation of the nasolacrimal duct. So far, it has been described in only one family. The phenotype is associated with the presence of five copies of a copy-number-variable region (CNV) located at 4pter. This is the first example of an amplified CNV being associated with a Mendelian disorder. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403240013	This syndrome is characterized by the association of microtia, eye coloboma, and imperforation of the nasolacrimal duct.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403241012	This syndrome is characterised by the association of microtia, eye coloboma, and imperforation of the nasolacrimal duct.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)