724145007: Metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia, brachydactyly syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

305571000209115 síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
305581000209117 síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431106011 Metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia, brachydactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431107019 Metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia, brachydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305591000209119 Síndrome caracterizado por displasia metafisaria asociada con baja estatura y dismorfismo facial (nariz con forma de pico, filtrum corto, labios delgados, hipoplasia maxilar, dientes amarillentos distróficos) y anomalías de regiones acras (quintos metacarpianos cortos y/o falanges medias cortas de los dedos de las manos segundo y quinto). Se describió en varios miembros de cuatro generaciones de una familia francocanadiense. Probablemente el síndrome se transmite como rasgo autosómico dominante. Algunas evidencias indican que el síndrome sería causado por una duplicación heterocigota que da como resultado una ganancia de función en el gen RUNX2 en el cromosoma 6p21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3431108012 Syndrome with characteristics of metaphyseal dysplasia associated with short stature and facial dysmorphism (a beaked nose, short philtrum, thin lips, maxillary hypoplasia, dystrophic yellowish teeth) and acral anomalies (short fifth metacarpals and/or short middle phalanges of fingers two and five). It has been described in several members spanning four generations of a French-Canadian family. The syndrome is likely to be transmitted as an autosomal dominant trait. There is evidence this syndrome is caused by heterozygous duplication resulting in a gain of function in the RUNX2 gene on chromosome 6p21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403249014 Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydactyly syndrome is characterized by metaphyseal dysplasia associated with short stature and facial dysmorphism (a beaked nose, short philtrum, thin lips, maxillary hypoplasia, dystrophic yellowish teeth) and acral anomalies (short fifth metacarpals and/or short middle phalanges of fingers two and five). It has been described in several members spanning four generations of a French-Canadian family. The syndrome is likely to be transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403250014 Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydactyly syndrome is characterised by metaphyseal dysplasia associated with short stature and facial dysmorphism (a beaked nose, short philtrum, thin lips, maxillary hypoplasia, dystrophic yellowish teeth) and acral anomalies (short fifth metacarpals and/or short middle phalanges of fingers two and five). It has been described in several members spanning four generations of a French-Canadian family. The syndrome is likely to be transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	sitio del hallazgo	estructura ósea de maxilar superior (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	es un[a]	Congenital maxillary hypoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	es un[a]	microsomía craneofacial	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	sitio del hallazgo	Structure of metaphysis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	morfología asociada	hipoplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	sitio del hallazgo	estructura ósea de maxilar superior (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
305571000209115	síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
305581000209117	síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431106011	Metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia, brachydactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431107019	Metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia, brachydactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
305591000209119	Síndrome caracterizado por displasia metafisaria asociada con baja estatura y dismorfismo facial (nariz con forma de pico, filtrum corto, labios delgados, hipoplasia maxilar, dientes amarillentos distróficos) y anomalías de regiones acras (quintos metacarpianos cortos y/o falanges medias cortas de los dedos de las manos segundo y quinto). Se describió en varios miembros de cuatro generaciones de una familia francocanadiense. Probablemente el síndrome se transmite como rasgo autosómico dominante. Algunas evidencias indican que el síndrome sería causado por una duplicación heterocigota que da como resultado una ganancia de función en el gen RUNX2 en el cromosoma 6p21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431108012	Syndrome with characteristics of metaphyseal dysplasia associated with short stature and facial dysmorphism (a beaked nose, short philtrum, thin lips, maxillary hypoplasia, dystrophic yellowish teeth) and acral anomalies (short fifth metacarpals and/or short middle phalanges of fingers two and five). It has been described in several members spanning four generations of a French-Canadian family. The syndrome is likely to be transmitted as an autosomal dominant trait. There is evidence this syndrome is caused by heterozygous duplication resulting in a gain of function in the RUNX2 gene on chromosome 6p21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403249014	Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydactyly syndrome is characterized by metaphyseal dysplasia associated with short stature and facial dysmorphism (a beaked nose, short philtrum, thin lips, maxillary hypoplasia, dystrophic yellowish teeth) and acral anomalies (short fifth metacarpals and/or short middle phalanges of fingers two and five). It has been described in several members spanning four generations of a French-Canadian family. The syndrome is likely to be transmitted as an autosomal dominant trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403250014	Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydactyly syndrome is characterised by metaphyseal dysplasia associated with short stature and facial dysmorphism (a beaked nose, short philtrum, thin lips, maxillary hypoplasia, dystrophic yellowish teeth) and acral anomalies (short fifth metacarpals and/or short middle phalanges of fingers two and five). It has been described in several members spanning four generations of a French-Canadian family. The syndrome is likely to be transmitted as an autosomal dominant trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)