724177005: Ligase 4 syndrome (disorder)

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• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\síndrome de ligasa 4
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• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de ligasa 4

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
196601000209110	síndrome de ligasa 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
196611000209113	síndrome de ligasa 4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
196631000209115	deficiencia de ligasa IV de ácido desoxirribonucleico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431549015	Ligase 4 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431550015	LIG4 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431551016	Deoxyribonucleic acid ligase IV deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431552011	DNA (deoxyribonucleic acid) ligase IV deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431553018	LIG4 (ligase 4) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431554012	Ligase 4 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
196621000209118	Un trastorno hereditario asociado con alteración de los mecanismos de reparación del ADN de doble cadena caracterizado por microcefalia, rasgos faciales inusuales, retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías cutáneas y pancitopenia, que se asocia con inmunodeficiencia combinada. Se produce por mutaciones en el gen LIG4 (13q22-q34). El defecto resultante de la ADN ligasa IV, un componente de la vía clásica de unión de extremos no homólogos NHEJ), afecta al mecanismo mayor de reparación de rupturas en el ADN de doble cadena. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2049911000209111	Un trastorno hereditario asociado con alteración de los mecanismos de reparación del ADN de doble cadena caracterizado por microcefalia, rasgos faciales inusuales, retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías cutáneas y pancitopenia, que se asocia con inmunodeficiencia combinada. Se produce por mutaciones en el gen LIG4 (13q22-q34). El defecto resultante de la ADN ligasa IV, un componente de la vía clásica de unión de extremos no homólogos (NHEJ), afecta al mecanismo mayor de reparación de rupturas en el ADN de doble cadena. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431555013	A hereditary disorder associated with impaired DNA double-strand break repair mechanisms with characteristics of microcephaly, unusual facial features, growth and developmental delay, skin anomalies, and pancytopenia, which is associated with combined immunodeficiency. Caused by mutations in the LIG4 gene (13q22-q34). The resulting defect of DNA ligase IV, a component of the classical non-homologous end-joining (NHEJ) pathway, affects the major mechanism of DNA double-strand break repair. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403267019	LIG4 syndrome is a hereditary disorder associated with impaired DNA double-strand break repair mechanisms and characterized by microcephaly, unusual facial features, growth and developmental delay, skin anomalies, and pancytopenia, which is associated with combined immunodeficiency (CID).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403268012	LIG4 syndrome is a hereditary disorder associated with impaired DNA double-strand break repair mechanisms and characterised by microcephaly, unusual facial features, growth and developmental delay, skin anomalies, and pancytopenia, which is associated with combined immunodeficiency (CID).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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