724179008: Laron syndrome with immunodeficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de Laron con inmunodeficiencia
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de Laron con inmunodeficiencia
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Laron con inmunodeficiencia
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Laron con inmunodeficiencia
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\síndrome de Laron con inmunodeficiencia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Laron con inmunodeficiencia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de Laron con inmunodeficiencia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
177771000209119	síndrome de Laron con inmunodeficiencia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
177781000209116	síndrome de Laron con inmunodeficiencia (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
177801000209117	baja estatura debida a deficiencia de STAT5b (gen 5b transductor de la señal y activador de la transcripción)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431583010	Laron syndrome with immunodeficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431584016	Laron syndrome with immunodeficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431585015	Laron-like syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3431586019	Short stature due to STAT5b (signal transducer and activator of transcription 5b) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
177791000209118	Síndrome caracterizado por retraso de crecimiento severo asociado con inmunodeficiencia. En la bibliografía se describieron menos de 10 casos. Los individuos se presentan con características clínicas y bioquímicas típicas del síndrome de Laron, como retraso del crecimiento posnatal, retraso de la edad ósea y dismorfismo facial (frente prominente, puente nasal hipoplásico) y concentraciones séricas bajas de IGF-1 con concentraciones normales o elevadas de hormona del crecimiento. La inmunodeficiencia tiene manifestaciones de linfopenia moderada que conduce al desarrollo de infecciones recurrentes y la piel y el tracto respiratorio. El síndrome se debe a una mutación en el gen 5b transductor de la señal y activador de la transcripción (STAT5b). La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3431587011	This syndrome has characteristics of severe growth retardation associated with immunodeficiency. Less than 10 cases have been described in literature. Individuals present with typical clinical and biochemical features of Laron syndrome such as post-natal growth retardation, delayed bone age and facial dysmorphism (prominent forehead, hypoplastic nasal bridge), and low serum IGF-1 concentrations with normal or high GH concentrations. Immunodeficiency has manifestations of moderate lymphopenia which leads to recurrent infections of the skin and respiratory tract. The syndrome is due to mutation in the signal transducer and activator of transcription 5b gene (STAT5b). Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403271016	This syndrome is characterized by severe growth retardation associated with immunodeficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403272011	This syndrome is characterised by severe growth retardation associated with immunodeficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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