724276006: X-linked immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\...

\hallazgo relacionado con el intestino delgado\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía

\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía

\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\hallazgo intestinal (hallazgo)\hallazgo relacionado con el intestino delgado\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\síndrome de malabsorción (trastorno)\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\síndrome de malabsorción (trastorno)\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\hallazgo relacionado con el intestino delgado\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\enfermedad endocrina autoinmunitaria (trastorno)\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\enfermedad endocrina autoinmunitaria (trastorno)\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\síndrome de malabsorción (trastorno)\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía autoinmunitaria\síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

299721000209119 síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
299731000209116 síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
299751000209110 enteropatía autoinmunitaria tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3433490013 X-linked immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433491012 X-linked immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433492017 Autoimmune enteropathy type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
299741000209113 Una enfermedad autoinmunitaria sistémica congénita, severa, caracterizada por diarrea refractaria, endocrinopatías, compromiso cutáneo e infecciones. El síndrome por lo general se desarrolla durante los primeros días o semanas de vida y afecta exclusivamente a los varones. Se produce por mutaciones en el gen FOXP3 (Xp11.23), que codifica un factor de transcripción en horquilla (forkhead) que controla el desarrollo y la función de linfocitos T reguladores de CD4+ CD25+, una población mayor de linfocitos involucrados en la regulación negativa de las respuestas inmunitarias y de autotolerancia. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3433493010 A severe congenital systemic autoimmune disease characterized by refractory diarrhea, endocrinopathies, cutaneous involvement and infections. The syndrome usually develops during the first few days or weeks of life and affects exclusively boys. Caused by mutations in the FOXP3 gene (Xp11.23). This gene codes for a forkhead transcription factor which controls the development and function of CD4+ CD25+ regulatory T cells, a major lymphocyte population involved in downregulation of immune responses and self-tolerance. Transmission is X-linked recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433494016 A severe congenital systemic autoimmune disease characterised by refractory diarrhoea, endocrinopathies, cutaneous involvement and infections. The syndrome usually develops during the first few days or weeks of life and affects exclusively boys. Caused by mutations in the FOXP3 gene (Xp11.23). This gene codes for a forkhead transcription factor which controls the development and function of CD4+ CD25+ regulatory T cells, a major lymphocyte population involved in downregulation of immune responses and self-tolerance. Transmission is X-linked recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403292016 A rare immunodysregulatory disease characterized by refractory diarrhea, endocrinopathies, cutaneous involvement, and infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403293014 A rare immunodysregulatory disease characterised by refractory diarrhoea, endocrinopathies, cutaneous involvement, and infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	Associated with (attribute)	Chromosomal disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	es un[a]	Congenital immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	es un[a]	inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	es un[a]	enteropatía autoinmunitaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	es un[a]	enfermedad endocrina autoinmunitaria (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	sitio del hallazgo	Structure of small intestine (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
299721000209119	síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
299731000209116	síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
299751000209110	enteropatía autoinmunitaria tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3433490013	X-linked immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433491012	X-linked immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433492017	Autoimmune enteropathy type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
299741000209113	Una enfermedad autoinmunitaria sistémica congénita, severa, caracterizada por diarrea refractaria, endocrinopatías, compromiso cutáneo e infecciones. El síndrome por lo general se desarrolla durante los primeros días o semanas de vida y afecta exclusivamente a los varones. Se produce por mutaciones en el gen FOXP3 (Xp11.23), que codifica un factor de transcripción en horquilla (forkhead) que controla el desarrollo y la función de linfocitos T reguladores de CD4+ CD25+, una población mayor de linfocitos involucrados en la regulación negativa de las respuestas inmunitarias y de autotolerancia. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3433493010	A severe congenital systemic autoimmune disease characterized by refractory diarrhea, endocrinopathies, cutaneous involvement and infections. The syndrome usually develops during the first few days or weeks of life and affects exclusively boys. Caused by mutations in the FOXP3 gene (Xp11.23). This gene codes for a forkhead transcription factor which controls the development and function of CD4+ CD25+ regulatory T cells, a major lymphocyte population involved in downregulation of immune responses and self-tolerance. Transmission is X-linked recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433494016	A severe congenital systemic autoimmune disease characterised by refractory diarrhoea, endocrinopathies, cutaneous involvement and infections. The syndrome usually develops during the first few days or weeks of life and affects exclusively boys. Caused by mutations in the FOXP3 gene (Xp11.23). This gene codes for a forkhead transcription factor which controls the development and function of CD4+ CD25+ regulatory T cells, a major lymphocyte population involved in downregulation of immune responses and self-tolerance. Transmission is X-linked recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403292016	A rare immunodysregulatory disease characterized by refractory diarrhea, endocrinopathies, cutaneous involvement, and infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403293014	A rare immunodysregulatory disease characterised by refractory diarrhoea, endocrinopathies, cutaneous involvement, and infections.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)