724278007: Neonatal sclerosing cholangitis, ichthyosis, hypotrichosis syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

139411000209110 colangitis esclerosante neonatal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
139421000209115 colangitis esclerosante neonatal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3433517012 Neonatal sclerosing cholangitis, ichthyosis, hypotrichosis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433518019 Neonatal sclerosing cholangitis, ichthyosis, hypotrichosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433519010 Ichthyosis, hypotrichosis, sclerosing cholangitis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433520016 NISCH (neonatal ichthyosis, sclerosing cholangitis, hypotrichosis) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433521017 NISCH syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
139431000209117 Un síndrome muy raro de ictiosis compleja, caracterizado por hipotricosis de cuero cabelludo, alopecia cicatrizal, ictiosis y colangitis esclerosante. La ictiosis se presenta con escamas blancas difusas que respetan los pliegues cutáneos y se acompaña de hipotricosis de cuero cabelludo, alopecia cicatrizal y pestañas y cejas escasas. Otras manifestaciones pueden incluir oligodoncia, hipodoncia y displasia del esmalte dental. Todos los pacientes presentan colangitis esclerosante neonatal con ictericia y prurito, hepatomegalia y signos bioquímicos de colestasis. Se produce por una mutación en el gen CLDN1 sobre el cromosoma 3q28, que codifica a la proteína de la unión estrecha claudina-1. La herencia es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3433522012 A very rare complex ichthyosis syndrome with characteristics of scalp hypotrichosis, scarring alopecia, ichthyosis and sclerosing cholangitis. The ichthyosis presents with diffuse white scales sparing the skin folds and is accompanied by scalp hypotrichosis, cicatricial alopecia, and sparse eyelashes/eyebrows. Additional manifestations may include oligodontia, hypodontia and enamel dysplasia. All patients present with neonatal sclerosing cholangitis with jaundice and pruritus, hepatomegaly and biochemical cholestasis. Caused by a mutation in the CLDN1 gene on chromosome 3q28 coding for the tight junction protein claudin-1. Autosomal recessive pattern of inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403296018 Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis (NISCH syndrome) is a very rare complex ichthyosis syndrome characterized by scalp hypotrichosis, scarring alopecia, ichthyosis and sclerosing cholangitis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403297010 Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis (NISCH syndrome) is a very rare complex ichthyosis syndrome characterised by scalp hypotrichosis, scarring alopecia, ichthyosis and sclerosing cholangitis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
colangitis esclerosante neonatal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
colangitis esclerosante neonatal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
colangitis esclerosante neonatal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
colangitis esclerosante neonatal	es un[a]	Congenital abnormality of liver and/or biliary tract (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
colangitis esclerosante neonatal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
colangitis esclerosante neonatal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
colangitis esclerosante neonatal	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
colangitis esclerosante neonatal	morfología asociada	inflamación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
colangitis esclerosante neonatal	sitio del hallazgo	estructura de árbol biliar (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
colangitis esclerosante neonatal	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
colangitis esclerosante neonatal	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
colangitis esclerosante neonatal	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
colangitis esclerosante neonatal	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
colangitis esclerosante neonatal	morfología asociada	inflamación esclerosante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
colangitis esclerosante neonatal	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
colangitis esclerosante neonatal	sitio del hallazgo	piel [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
colangitis esclerosante neonatal	es un[a]	anomalía congénita de vía biliar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
colangitis esclerosante neonatal	es un[a]	Congenital hypotrichia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
colangitis esclerosante neonatal	es un[a]	colangitis esclerosante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
colangitis esclerosante neonatal	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
colangitis esclerosante neonatal	es un[a]	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
colangitis esclerosante neonatal	morfología asociada	hipoplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
colangitis esclerosante neonatal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
colangitis esclerosante neonatal	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
colangitis esclerosante neonatal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
colangitis esclerosante neonatal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
colangitis esclerosante neonatal	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
colangitis esclerosante neonatal	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
colangitis esclerosante neonatal	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
colangitis esclerosante neonatal	morfología asociada	inflamación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
colangitis esclerosante neonatal	sitio del hallazgo	estructura de árbol biliar (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
139411000209110	colangitis esclerosante neonatal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
139421000209115	colangitis esclerosante neonatal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3433517012	Neonatal sclerosing cholangitis, ichthyosis, hypotrichosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433518019	Neonatal sclerosing cholangitis, ichthyosis, hypotrichosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433519010	Ichthyosis, hypotrichosis, sclerosing cholangitis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433520016	NISCH (neonatal ichthyosis, sclerosing cholangitis, hypotrichosis) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433521017	NISCH syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
139431000209117	Un síndrome muy raro de ictiosis compleja, caracterizado por hipotricosis de cuero cabelludo, alopecia cicatrizal, ictiosis y colangitis esclerosante. La ictiosis se presenta con escamas blancas difusas que respetan los pliegues cutáneos y se acompaña de hipotricosis de cuero cabelludo, alopecia cicatrizal y pestañas y cejas escasas. Otras manifestaciones pueden incluir oligodoncia, hipodoncia y displasia del esmalte dental. Todos los pacientes presentan colangitis esclerosante neonatal con ictericia y prurito, hepatomegalia y signos bioquímicos de colestasis. Se produce por una mutación en el gen CLDN1 sobre el cromosoma 3q28, que codifica a la proteína de la unión estrecha claudina-1. La herencia es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3433522012	A very rare complex ichthyosis syndrome with characteristics of scalp hypotrichosis, scarring alopecia, ichthyosis and sclerosing cholangitis. The ichthyosis presents with diffuse white scales sparing the skin folds and is accompanied by scalp hypotrichosis, cicatricial alopecia, and sparse eyelashes/eyebrows. Additional manifestations may include oligodontia, hypodontia and enamel dysplasia. All patients present with neonatal sclerosing cholangitis with jaundice and pruritus, hepatomegaly and biochemical cholestasis. Caused by a mutation in the CLDN1 gene on chromosome 3q28 coding for the tight junction protein claudin-1. Autosomal recessive pattern of inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403296018	Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis (NISCH syndrome) is a very rare complex ichthyosis syndrome characterized by scalp hypotrichosis, scarring alopecia, ichthyosis and sclerosing cholangitis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403297010	Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis (NISCH syndrome) is a very rare complex ichthyosis syndrome characterised by scalp hypotrichosis, scarring alopecia, ichthyosis and sclerosing cholangitis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)