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724280001: Hypospadias, hypertelorism, coloboma, deafness syndrome (disorder)


    Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

    Descriptions:

    Id Description Lang Type Status Case? Module
    300711000209111 síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    300721000209116 síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3498183010 Hypospadias, hypertelorism, coloboma, deafness syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3498184016 Hypospadias, hypertelorism, coloboma, deafness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    300731000209118 Un síndrome muy raro caracterizado por baja estatura, dismorfismo facial, hipospadias e hipoacusia mixta. Se informó en dos hermanos. Las características dismórficas incluyen hipertelorismo, coloboma de párpado superior, hipoplasia mediofacial, deformidad de la nariz en silla de montar con fisura nasal en la línea media, filtrum grueso y labio inferior evertido. Los dos hermanos tenían retraso del desarrollo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3499908012 A very rare syndrome consisting of short stature, facial dysmorphism, hypospadias and mixed hearing loss. It has been reported in two brothers. Dysmorphic features include hypertelorism, upper lid coloboma, midface hypoplasia, saddle nose deformity with a midline nasal cleft, thick philtrum and everted lower lip. The two brothers had developmental delay. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


    0 descendants.

    Expanded Value Set


    Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es un[a] Coloboma of superior eyelid false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera sitio del hallazgo estructura de hueso esfenoides false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera sitio del hallazgo estructura del meato uretral false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera morfología asociada posición anormal de origen congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera sitio del hallazgo estructura de párpado superior (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es un[a] Hypertelorism false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es un[a] Mixed conductive AND sensorineural hearing loss (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es un[a] coloboma de párpado false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es un[a] trastorno auditivo congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es un[a] pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es un[a] trastorno con baja estatura (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es un[a] trastorno hereditario de vías urinarias false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es un[a] trastorno hereditario del aparato visual false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es un[a] Hypospadias (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera sitio del hallazgo estructura del oído false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera interpreta Hearing, function (observable entity) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera interpreta característica observable funcional (entidad observable) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera sitio del hallazgo estructura de párpado superior (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera morfología asociada posición anormal de origen congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera sitio del hallazgo estructura del meato uretral false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera sitio del hallazgo estructura de hueso esfenoides false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
    síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es un[a] lesión de párpado superior (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

    Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

    Reference Sets

    Latin American Spanish language reference set

    Chile language reference set (foundation metadata concept)

    conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

    conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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