724281002: Hyposmia, nasal and ocular hypoplasia, hypogonadotropic hypogonadism syndrome (disorder)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	sitio del hallazgo	External nose structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	sitio del hallazgo	ojo [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	sitio del hallazgo	Structure of pars distalis of pituitary (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	sitio del hallazgo	ojo propiamente dicho [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	es un[a]	hipoplasia de ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	es un[a]	hipoplasia congénita de la nariz	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	es un[a]	hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	morfología asociada	hipoplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	sitio del hallazgo	External nose structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	sitio del hallazgo	ojo [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	sitio del hallazgo	ojo [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	sitio del hallazgo	Structure of pars distalis of pituitary (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	morfología asociada	hipoplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	sitio del hallazgo	ojo [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
300671000209112	síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
300681000209110	síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
300701000209113	síndrome de Bosma-Henkin-Christiansen	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3433559013	Hyposmia, nasal and ocular hypoplasia, hypogonadotropic hypogonadism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433560015	Hyposmia, nasal and ocular hypoplasia, hypogonadotropic hypogonadism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433561016	Bosma Henkin Christiansen syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
300691000209113	Síndrome caracterizado por la asociación de hipoplasia nasal severa hipoplasia ocular, hiposmia, hipogeusia e hipogonadismo hipogonadotrófico. Se describió en dos varones. Otras características informadas incluían hernias inguinales bilaterales, testículos no descendidos y alteración de la visión con cataratas y colobomas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3433562011	Syndrome with the association of severe nasal hypoplasia, hypoplasia of the eyes, hyposmia, hypogeusia and hypogonadotropic hypogonadism. It has been described in two males. Additional features included bilateral inguinal hernias, undescended testes, and impaired vision with cataracts and colobomata.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403300017	This syndrome is characterized by the association of severe nasal hypoplasia, hypoplasia of the eyes, hyposmia, hypogeusia and hypogonadotropic hypogonadism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403301018	This syndrome is characterised by the association of severe nasal hypoplasia, hypoplasia of the eyes, hyposmia, hypogeusia and hypogonadotropic hypogonadism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)