724282009: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
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• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
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• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of parathyroid gland (disorder)\Hypoparathyroidism\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\Decreased hormone secretion\Hypoparathyroidism\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \hallazgo relacionado con el sistema endocrino\Decreased hormone secretion\Hypoparathyroidism\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 10\10p partial monosomy syndrome\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 10\deleción de parte del cromosoma 10\10p partial monosomy syndrome\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 10\10p partial monosomy syndrome\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 10\deleción de parte del cromosoma 10\10p partial monosomy syndrome\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of parathyroid gland (disorder)\Hypoparathyroidism\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal
• \enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of parathyroid gland (disorder)\Hypoparathyroidism\síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
301591000209117	síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
301601000209112	síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
301621000209115	síndrome de Barakat	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3433585012	Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433586013	Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433587016	Barakat syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433588014	HDR (hypoparathyroidism, sensorineural deafness, renal disease) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433589018	HDR syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301611000209110	Una afección hereditaria que consiste en hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y enfermedad renal. Se desconoce la prevalencia exacta, pero la enfermedad se considera muy rara. Los pacientes pueden presentara a cualquier edad con hipocalcemia, tetania o convulsiones afebriles. La hipoacusia suele ser bilateral y puede variar entre una alteración leve y profunda. Las manifestaciones de enfermedad renal incluyen síndrome nefrótico, riñón quístico, displasia renal, hipoplasia o aplasia, deformidad pelvicalicial, reflujo vesicoureteral, insuficiencia renal crónica, hematuria, proteinuria y cicatrización renal. En la mayoría de los casos el defecto se localizó en el cromosoma 10p (región 10pter-p13 o 10p14-p15.1). La causa subyacente de este síndrome sería una haploinsuficiencia (deleciones) del gen del factor de transcripción con dedo de cinc GATA3 o mutaciones en el gen de GATA3.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3433590010	An inherited condition consisting of hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal disease. The exact prevalence is unknown, but the disease is considered to be very rare. Patients may present at any age with hypocalcemia, tetany, or afebrile convulsions. Hearing loss is usually bilateral and may range from mild to profound impairment. Renal disease manifestations include nephrotic syndrome, cystic kidney, renal dysplasia, hypoplasia or aplasia, pelvicalyceal deformity, vesicoureteral reflux, chronic renal failure, hematuria, proteinuria and renal scarring. The defect in the majority of cases was mapped to chromosome 10p (10pter-p13 region or 10p14-p15.1). Haploinsufficiency (deletions) of zinc-finger transcription factor GATA3, or mutations in the GATA3 gene appear to be the underlying cause of this syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433591014	An inherited condition consisting of hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal disease. The exact prevalence is unknown, but the disease is considered to be very rare. Patients may present at any age with hypocalcaemia, tetany, or afebrile convulsions. Hearing loss is usually bilateral and may range from mild to profound impairment. Renal disease manifestations include nephrotic syndrome, cystic kidney, renal dysplasia, hypoplasia or aplasia, pelvicalyceal deformity, vesicoureteral reflux, chronic renal failure, haematuria, proteinuria and renal scarring. The defect in the majority of cases was mapped to chromosome 10p (10pter-p13 region or 10p14-p15.1). Haploinsufficiency (deletions) of zinc-finger transcription factor GATA3, or mutations in the GATA3 gene appear to be the underlying cause of this syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403302013	Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease syndrome is a rare, clinically heterogeneous genetic disorder characterized by the triad of hypoparathyroidism (H), sensorineural deafness (D) and renal disease (R).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403303015	Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease syndrome is a rare, clinically heterogeneous genetic disorder characterised by the triad of hypoparathyroidism (H), sensorineural deafness (D) and renal disease (R).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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