724284005: Hypertelorism Teebi type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\hipertelorismo tipo Teebi
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\disostosis esfenoidal\hipertelorismo tipo Teebi
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\hipertelorismo tipo Teebi
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\disostosis esfenoidal\hipertelorismo tipo Teebi
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\hipertelorismo tipo Teebi
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\hipertelorismo tipo Teebi
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\hipertelorismo tipo Teebi
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\disostosis esfenoidal\hipertelorismo tipo Teebi
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\hipertelorismo tipo Teebi

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

171001000209116 hipertelorismo tipo Teebi es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
171011000209118 hipertelorismo tipo Teebi (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
171031000209111 displasia braquicefalofrontonasal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3433657016 Hypertelorism Teebi type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433658014 Hypertelorism Teebi type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433659018 Brachycephalofrontonasal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433660011 Craniofrontonasal dysplasia Teebi type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433661010 Teebi hypertelorism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433662015 Teebi syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
171021000209113 Una enfermedad genética rara caracterizada por hipertelorismo con rasgos faciales muy semejantes a la displasia craneofrontonasal, como frente prominente, pico de las viudas, cejas anchas y pobladas, fisuras palpebrales largas, ptosis, puente nasal alto y ancho, nariz corta, orejas de implantación baja, dientes natales, labio superior delgado y surco en el mentón. Las características de los miembros incluyen clinodactilia de quinto dedo de la mano, pie aducto, membranas interdigitales leves. Las características urogenitales incluyen criptorquidia bilateral y escroto en chal en los varones. Otras manifestaciones incluyen hernia umbilical/onfalocoele y defectos cardíacos. El desarrollo psicomotor es nornal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3433663013 A rare genetic disease with characteristics of hypertelorism with facial features that can closely resemble craniofrontonasal dysplasia, such as prominent forehead, widow's peak, heavy and broad eyebrows, long palpebral fissures, ptosis, high and broad nasal bridge, short nose, low-set ears, natal teeth, thin upper lip and a grooved chin. Limb features include fifth-finger clinodactyly, pes adductus, mild interdigital webbing. Urogenital features include bilateral cryptorchidism and shawl scrotum in males. Other manifestations include umbilical hernia/omphalocele and cardiac defects. Psychomotor development is normal. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403306011 A rare autosomal dominant malformation syndrome characterized by hypertelorism, omphalocoele, cleft lip, ear pits, uterine malformation (bicornuate uterus), and more variably by diaphragmatic hernia and congenital heart defects. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403307019 A rare autosomal dominant malformation syndrome characterised by hypertelorism, omphalocoele, cleft lip, ear pits, uterine malformation (bicornuate uterus), and more variably by diaphragmatic hernia and congenital heart defects. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipertelorismo tipo Teebi	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipertelorismo tipo Teebi	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipertelorismo tipo Teebi	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipertelorismo tipo Teebi	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipertelorismo tipo Teebi	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipertelorismo tipo Teebi	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipertelorismo tipo Teebi	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipertelorismo tipo Teebi	sitio del hallazgo	estructura de hueso esfenoides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipertelorismo tipo Teebi	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipertelorismo tipo Teebi	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertelorismo tipo Teebi	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertelorismo tipo Teebi	es un[a]	Frontonasal dysplasia sequence	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertelorismo tipo Teebi	es un[a]	disostosis esfenoidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertelorismo tipo Teebi	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertelorismo tipo Teebi	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertelorismo tipo Teebi	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipertelorismo tipo Teebi	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
hipertelorismo tipo Teebi	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipertelorismo tipo Teebi	sitio del hallazgo	estructura de hueso esfenoides	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipertelorismo tipo Teebi	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
hipertelorismo tipo Teebi	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
171001000209116	hipertelorismo tipo Teebi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
171011000209118	hipertelorismo tipo Teebi (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
171031000209111	displasia braquicefalofrontonasal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3433657016	Hypertelorism Teebi type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433658014	Hypertelorism Teebi type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433659018	Brachycephalofrontonasal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433660011	Craniofrontonasal dysplasia Teebi type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433661010	Teebi hypertelorism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3433662015	Teebi syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
171021000209113	Una enfermedad genética rara caracterizada por hipertelorismo con rasgos faciales muy semejantes a la displasia craneofrontonasal, como frente prominente, pico de las viudas, cejas anchas y pobladas, fisuras palpebrales largas, ptosis, puente nasal alto y ancho, nariz corta, orejas de implantación baja, dientes natales, labio superior delgado y surco en el mentón. Las características de los miembros incluyen clinodactilia de quinto dedo de la mano, pie aducto, membranas interdigitales leves. Las características urogenitales incluyen criptorquidia bilateral y escroto en chal en los varones. Otras manifestaciones incluyen hernia umbilical/onfalocoele y defectos cardíacos. El desarrollo psicomotor es nornal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3433663013	A rare genetic disease with characteristics of hypertelorism with facial features that can closely resemble craniofrontonasal dysplasia, such as prominent forehead, widow's peak, heavy and broad eyebrows, long palpebral fissures, ptosis, high and broad nasal bridge, short nose, low-set ears, natal teeth, thin upper lip and a grooved chin. Limb features include fifth-finger clinodactyly, pes adductus, mild interdigital webbing. Urogenital features include bilateral cryptorchidism and shawl scrotum in males. Other manifestations include umbilical hernia/omphalocele and cardiac defects. Psychomotor development is normal.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403306011	A rare autosomal dominant malformation syndrome characterized by hypertelorism, omphalocoele, cleft lip, ear pits, uterine malformation (bicornuate uterus), and more variably by diaphragmatic hernia and congenital heart defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403307019	A rare autosomal dominant malformation syndrome characterised by hypertelorism, omphalocoele, cleft lip, ear pits, uterine malformation (bicornuate uterus), and more variably by diaphragmatic hernia and congenital heart defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)