724357007: Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis

\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\...

\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\amiloidosis cerebrovascular hereditaria\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis

\enfermedad crónica del aparato cardiovascular\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis

\Cerebrovascular disease\angiopatía amiloide cerebral\amiloidosis cerebrovascular hereditaria\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\amiloidosis hereditaria\amiloidosis hereditaria localizada\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\amiloidosis hereditaria\amiloidosis cerebrovascular hereditaria\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\amiloidosis cerebrovascular hereditaria\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\amiloidosis cerebrovascular hereditaria\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\amiloidosis cerebrovascular hereditaria\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\enfermedad crónica del aparato cardiovascular\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Cerebrovascular disease\angiopatía amiloide cerebral\amiloidosis cerebrovascular hereditaria\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del aparato cardiovascular\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
\enfermedad\Amyloidosis\amiloidosis hereditaria\amiloidosis hereditaria localizada\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
\enfermedad\Amyloidosis\amiloidosis hereditaria\amiloidosis cerebrovascular hereditaria\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
\enfermedad\Amyloidosis\angiopatía amiloide cerebral\amiloidosis cerebrovascular hereditaria\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
\enfermedad\Amyloidosis\Localised amyloidosis\amiloidosis hereditaria localizada\hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

201101000209114 hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
201111000209112 hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3434553019 Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434554013 Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434555014 Hereditary cerebral haemorrhage with amyloidosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434556010 HCHWA - hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434557018 HCHWA - hereditary cerebral haemorrhage with amyloidosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201121000209117 Describe un grupo de trastornos familiares raros del sistema nervioso central, caracterizados por depósitos de amiloide en los vasos sanguíneos que dan lugar a accidentes cerebrovasculares hemorrágicos y no hemorrágicos, déficits neurológicos focales y declinación cognitiva progresiva que finalmente conduce a la demencia. Las características clínicas dependen del tipo de enfermedad. La mayoría de las formas (holandesa, ártica, piamontesa, de Iowa, flamenca e italiana) se deben a mutaciones puntuales en el gen APP en el cromosoma 21q21.2, que codifica la proteína precursora del amiloide beta. Esta mutación ocasiona acumulación de proteína amiloide beta en las paredes de arterias y capilares cerebrales. Solo una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis, el tipo islandés, se debe a una mutación en el gen CST3 en el cromosoma 20p11.2, que codifica la proteína precursora cistatina C. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3434558011 Describes a group of rare familial central nervous system disorders characterized by amyloid deposition in the cerebral blood vessels leading to hemorrhagic and non-hemorrhagic strokes, focal neurological deficits, and progressive cognitive decline eventually leading to dementia. Clinical features depend on the disease type. Most forms of HCHWA (Dutch, Arctic, Piedmont, Iowa, Flemish and Italian) are due to a point-mutation in the APP gene on chromosome 21q21.2, which encodes the beta-amyloid precursor protein. This mutation causes increased accumulation of amyloid-beta protein in the walls of cerebral arteries and capillaries. Only one form of HCHWA, Icelandic type, is due to a mutation in the CST3 gene on chromosome 20p11.2, encoding the precursor protein cystatin C. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434559015 Describes a group of rare familial central nervous system disorders characterised by amyloid deposition in the cerebral blood vessels leading to haemorrhagic and non-haemorrhagic strokes, focal neurological deficits, and progressive cognitive decline eventually leading to dementia. Clinical features depend on the disease type. Most forms of HCHWA (Dutch, Arctic, Piedmont, Iowa, Flemish and Italian) are due to a point-mutation in the APP gene on chromosome 21q21.2, which encodes the beta-amyloid precursor protein. This mutation causes increased accumulation of amyloid-beta protein in the walls of cerebral arteries and capillaries. Only one form of HCHWA, Icelandic type, is due to a mutation in the CST3 gene on chromosome 20p11.2, encoding the precursor protein cystatin C. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403317012 A rare genetic cerebral small vessel disease characterized by amyloid deposition in the cerebral blood vessels leading to predominantly hemorrhagic strokes, focal neurological deficits, and progressive cognitive decline eventually leading to dementia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403318019 A rare genetic cerebral small vessel disease characterised by amyloid deposition in the cerebral blood vessels leading to predominantly haemorrhagic strokes, focal neurological deficits, and progressive cognitive decline eventually leading to dementia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	es un[a]	amiloidosis cerebrovascular hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	es un[a]	enfermedad crónica del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	es un[a]	Disorder of the central nervous system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	morfología asociada	Focal amyloid (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	sitio del hallazgo	Cerebrovascular system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	es un[a]	amiloidosis cerebrovascular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	es un[a]	angiopatía amiloide cerebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	es un[a]	amiloidosis hereditaria localizada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	morfología asociada	Focal amyloid (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	sitio del hallazgo	Cerebrovascular system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	es un[a]	amiloidosis hereditaria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Hereditary cerebral amyloid angiopathy, Icelandic type	es un[a]	True	hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary cerebral amyloid angiopathy, Dutch type (disorder)	es un[a]	True	hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
201101000209114	hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
201111000209112	hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3434553019	Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434554013	Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434555014	Hereditary cerebral haemorrhage with amyloidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434556010	HCHWA - hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434557018	HCHWA - hereditary cerebral haemorrhage with amyloidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201121000209117	Describe un grupo de trastornos familiares raros del sistema nervioso central, caracterizados por depósitos de amiloide en los vasos sanguíneos que dan lugar a accidentes cerebrovasculares hemorrágicos y no hemorrágicos, déficits neurológicos focales y declinación cognitiva progresiva que finalmente conduce a la demencia. Las características clínicas dependen del tipo de enfermedad. La mayoría de las formas (holandesa, ártica, piamontesa, de Iowa, flamenca e italiana) se deben a mutaciones puntuales en el gen APP en el cromosoma 21q21.2, que codifica la proteína precursora del amiloide beta. Esta mutación ocasiona acumulación de proteína amiloide beta en las paredes de arterias y capilares cerebrales. Solo una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis, el tipo islandés, se debe a una mutación en el gen CST3 en el cromosoma 20p11.2, que codifica la proteína precursora cistatina C.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3434558011	Describes a group of rare familial central nervous system disorders characterized by amyloid deposition in the cerebral blood vessels leading to hemorrhagic and non-hemorrhagic strokes, focal neurological deficits, and progressive cognitive decline eventually leading to dementia. Clinical features depend on the disease type. Most forms of HCHWA (Dutch, Arctic, Piedmont, Iowa, Flemish and Italian) are due to a point-mutation in the APP gene on chromosome 21q21.2, which encodes the beta-amyloid precursor protein. This mutation causes increased accumulation of amyloid-beta protein in the walls of cerebral arteries and capillaries. Only one form of HCHWA, Icelandic type, is due to a mutation in the CST3 gene on chromosome 20p11.2, encoding the precursor protein cystatin C.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434559015	Describes a group of rare familial central nervous system disorders characterised by amyloid deposition in the cerebral blood vessels leading to haemorrhagic and non-haemorrhagic strokes, focal neurological deficits, and progressive cognitive decline eventually leading to dementia. Clinical features depend on the disease type. Most forms of HCHWA (Dutch, Arctic, Piedmont, Iowa, Flemish and Italian) are due to a point-mutation in the APP gene on chromosome 21q21.2, which encodes the beta-amyloid precursor protein. This mutation causes increased accumulation of amyloid-beta protein in the walls of cerebral arteries and capillaries. Only one form of HCHWA, Icelandic type, is due to a mutation in the CST3 gene on chromosome 20p11.2, encoding the precursor protein cystatin C.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403317012	A rare genetic cerebral small vessel disease characterized by amyloid deposition in the cerebral blood vessels leading to predominantly hemorrhagic strokes, focal neurological deficits, and progressive cognitive decline eventually leading to dementia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403318019	A rare genetic cerebral small vessel disease characterised by amyloid deposition in the cerebral blood vessels leading to predominantly haemorrhagic strokes, focal neurological deficits, and progressive cognitive decline eventually leading to dementia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)