724361001: Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

200991000209114 síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
201001000209110 síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
201021000209118 síndrome VODI es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3434639011 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434640013 Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434641012 VODI (veno-occlusive disease, immunodeficiency) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434642017 VODI syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201011000209113 Síndrome caracterizado por la asociación de hipogammaglobulinemia severa, inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B, ausencia de centros germinales en los ganglios linfáticos, ausencia de plasmocitos tisulares y enfermedad veno-oclusiva hepática. Se observó que mutaciones en el gen que codifica la proteína del cuerpo nuclear PML SP110 en el cromosoma 2q37 eran responsables de esta asociación. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3434643010 Syndrome that is characterized by the association of severe hypogammaglobulinemia, combined T and B cell immunodeficiency, absent lymph node germinal centers, absent tissue plasma cells and hepatic veno-occlusive disease. Mutations in the gene coding PML nuclear body protein Sp110 on chromosome 2q37 were found to be responsible for this association. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434644016 Syndrome that is characterised by the association of severe hypogammaglobulinaemia, combined T and B cell immunodeficiency, absent lymph node germinal centres, absent tissue plasma cells and hepatic veno-occlusive disease. Mutations in the gene coding PML nuclear body protein Sp110 on chromosome 2q37 were found to be responsible for this association. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403319010 A rare syndrome with combined immunodeficiency characterized by the association of severe hypogammaglobulinemia, combined T and B cell immunodeficiency, absent lymph node germinal centers, absent tissue plasma cells and hepatic veno-occlusive disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403320016 A rare syndrome with combined immunodeficiency characterised by the association of severe hypogammaglobulinaemia, combined T and B cell immunodeficiency, absent lymph node germinal centres, absent tissue plasma cells and hepatic veno-occlusive disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	es un[a]	inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	sitio del hallazgo	Structure of hepatic vein	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	morfología asociada	Obstruction	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	es un[a]	Veno-occlusive disease of the liver	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	es un[a]	Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	es un[a]	Congenital vascular disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	morfología asociada	Obstruction	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	sitio del hallazgo	Structure of hepatic vein	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
200991000209114	síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
201001000209110	síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
201021000209118	síndrome VODI	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3434639011	Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434640013	Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434641012	VODI (veno-occlusive disease, immunodeficiency) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434642017	VODI syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
201011000209113	Síndrome caracterizado por la asociación de hipogammaglobulinemia severa, inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B, ausencia de centros germinales en los ganglios linfáticos, ausencia de plasmocitos tisulares y enfermedad veno-oclusiva hepática. Se observó que mutaciones en el gen que codifica la proteína del cuerpo nuclear PML SP110 en el cromosoma 2q37 eran responsables de esta asociación. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3434643010	Syndrome that is characterized by the association of severe hypogammaglobulinemia, combined T and B cell immunodeficiency, absent lymph node germinal centers, absent tissue plasma cells and hepatic veno-occlusive disease. Mutations in the gene coding PML nuclear body protein Sp110 on chromosome 2q37 were found to be responsible for this association. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3434644016	Syndrome that is characterised by the association of severe hypogammaglobulinaemia, combined T and B cell immunodeficiency, absent lymph node germinal centres, absent tissue plasma cells and hepatic veno-occlusive disease. Mutations in the gene coding PML nuclear body protein Sp110 on chromosome 2q37 were found to be responsible for this association. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403319010	A rare syndrome with combined immunodeficiency characterized by the association of severe hypogammaglobulinemia, combined T and B cell immunodeficiency, absent lymph node germinal centers, absent tissue plasma cells and hepatic veno-occlusive disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403320016	A rare syndrome with combined immunodeficiency characterised by the association of severe hypogammaglobulinaemia, combined T and B cell immunodeficiency, absent lymph node germinal centres, absent tissue plasma cells and hepatic veno-occlusive disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)