725030006: Familial scaphocephaly syndrome McGillivray type (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis interparietal (trastorno)\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis interparietal (trastorno)\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de hueso y articulación\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis interparietal (trastorno)\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\anomalía congénita de hueso y articulación\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis interparietal (trastorno)\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis interparietal (trastorno)\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis interparietal (trastorno)\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\anomalía congénita de hueso y articulación\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis interparietal (trastorno)\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
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• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\anomalía congénita de hueso y articulación\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis interparietal (trastorno)\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de hueso y articulación\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis interparietal (trastorno)\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\anomalía congénita de hueso y articulación\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis interparietal (trastorno)\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis interparietal (trastorno)\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\anomalía congénita de hueso y articulación\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis interparietal (trastorno)\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis interparietal (trastorno)\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\anomalía congénita de hueso y articulación\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\craneosinostosis interparietal (trastorno)\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de hueso y articulación\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\anomalía congénita de hueso y articulación\síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
169861000209115	síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
169871000209114	síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437059016	Familial scaphocephaly syndrome McGillivray type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437060014	Familial scaphocephaly syndrome McGillivray type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437061013	Scaphocephaly, macrocephaly, maxillary retrusion, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
169881000209112	Un síndrome raro de craneosinostosis, caracterizado por escafocefalia, macrocefalia, retrusión severa del maxilar y discapacidad intelectual lee. Se informó en 11 pacientes de una familia de tres generaciones. Los pacientes presentaban características dismórficas variables que incluían frente alta, hipoplasia mediofacial acentuada con retrusión maxilar severa, prognatismo relativo o absoluto y mala oclusión. Los pacientes más severamente afectados eran varones y tenían discapacidad intelectual. El análisis molecular reveló una mutación K526E del gen FGFR2 del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437062018	A rare craniosynostosis syndrome with characteristics of scaphocephaly, macrocephaly, severe maxillary retrusion, and mild intellectual disability. It has been reported in 11 patients from a three-generation family. The patients had variable dysmorphic features including high forehead, marked midface hypoplasia with severe maxillary retrusion, relative or absolute prognathism, and malocclusion. More severely affected patients were male and had intellectual disability. Molecular analysis revealed a K526E mutation of the fibroblast growth factor receptor 2 gene FGFR2.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403358017	Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type is a rare newly described craniosynostosis syndrome characterized by scaphocephaly, macrocephaly, severe maxillary retrusion, and mild intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403359013	Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type is a rare newly described craniosynostosis syndrome characterised by scaphocephaly, macrocephaly, severe maxillary retrusion, and mild intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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