725035001: Familial partial lipodystrophy Kobberling type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling

\hallazgo en el sistema tegumentario\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling

\enfermedad\enfermedad genética\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling
\enfermedad\trastorno degenerativo\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

169021000209116 lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
169031000209118 lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3437152010 Familial partial lipodystrophy Kobberling type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437153017 Familial partial lipodystrophy Kobberling type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437154011 Familial partial lipodystrophy type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
169041000209110 Una forma muy rara de lipodistrofia parcial familiar de etiología desconocida caracterizada por pérdida de tejido adiposo limitada a las extremidades y distribución normal o aumentada de la grasa en la cara, el cuello y el tronco. También se asociaron hipertensión arterial y diabetes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3437155012 A very rare form of familial partial lipodystrophy of unknown etiology characterized by loss of adipose tissue that is confined to the limbs and a normal or increased fat distribution of the face, neck, and trunk. Arterial hypertension and diabetes have also been associated en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437156013 A very rare form of familial partial lipodystrophy of unknown aetiology characterised by loss of adipose tissue that is confined to the limbs and a normal or increased fat distribution of the face, neck, and trunk. Arterial hypertension and diabetes have also been associated en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403364012 Familial partial lipodystrophy, Kobberling type, is a very rare form of familial partial lipodystrophy of unknown etiology characterized by lipoatrophy that is confined to the limbs and a normal or increased fat distribution of the face, neck, and trunk. Arterial hypertension and diabetes have also been associated. Inheritance is thought to be autosomal dominant. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403365013 Familial partial lipodystrophy, Kobberling type, is a very rare form of familial partial lipodystrophy of unknown aetiology characterised by lipoatrophy that is confined to the limbs and a normal or increased fat distribution of the face, neck, and trunk. Arterial hypertension and diabetes have also been associated. Inheritance is thought to be autosomal dominant. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling	es un[a]	Familial partial lipodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling	sitio del hallazgo	Trunk structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling	sitio del hallazgo	tejido adiposo subcutáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling	es un[a]	lipodistrofia genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
169021000209116	lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
169031000209118	lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437152010	Familial partial lipodystrophy Kobberling type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437153017	Familial partial lipodystrophy Kobberling type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437154011	Familial partial lipodystrophy type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
169041000209110	Una forma muy rara de lipodistrofia parcial familiar de etiología desconocida caracterizada por pérdida de tejido adiposo limitada a las extremidades y distribución normal o aumentada de la grasa en la cara, el cuello y el tronco. También se asociaron hipertensión arterial y diabetes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3437155012	A very rare form of familial partial lipodystrophy of unknown etiology characterized by loss of adipose tissue that is confined to the limbs and a normal or increased fat distribution of the face, neck, and trunk. Arterial hypertension and diabetes have also been associated	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3437156013	A very rare form of familial partial lipodystrophy of unknown aetiology characterised by loss of adipose tissue that is confined to the limbs and a normal or increased fat distribution of the face, neck, and trunk. Arterial hypertension and diabetes have also been associated	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403364012	Familial partial lipodystrophy, Kobberling type, is a very rare form of familial partial lipodystrophy of unknown etiology characterized by lipoatrophy that is confined to the limbs and a normal or increased fat distribution of the face, neck, and trunk. Arterial hypertension and diabetes have also been associated. Inheritance is thought to be autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403365013	Familial partial lipodystrophy, Kobberling type, is a very rare form of familial partial lipodystrophy of unknown aetiology characterised by lipoatrophy that is confined to the limbs and a normal or increased fat distribution of the face, neck, and trunk. Arterial hypertension and diabetes have also been associated. Inheritance is thought to be autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)