725036000: Familial isolated hypoparathyroidism (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of parathyroid gland (disorder)\Hypoparathyroidism\hipoparatiroidismo aislado familiar

\hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\Decreased hormone secretion\Hypoparathyroidism\hipoparatiroidismo aislado familiar

\hallazgo relacionado con el sistema endocrino\Decreased hormone secretion\Hypoparathyroidism\hipoparatiroidismo aislado familiar

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hipoparatiroidismo aislado familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hipoparatiroidismo aislado familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hipoparatiroidismo aislado familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of parathyroid gland (disorder)\Hypoparathyroidism\hipoparatiroidismo aislado familiar
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of parathyroid gland (disorder)\Hypoparathyroidism\hipoparatiroidismo aislado familiar

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

168691000209117 hipoparatiroidismo aislado familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
168701000209117 hipoparatiroidismo aislado familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3482362015 Familial isolated hypoparathyroidism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3482363013 Familial isolated hypoparathyroidism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
168711000209119 Un grupo heterogéneo raro de trastornos metabólicos con metabolismo anormal del calcio debido a secreción deficiente de parathormona (PTH) sin otros trastornos endocrinos o defectos del desarrollo. Puede producirse a cualquier edad (desde el período neonatal hasta la edad adulta) pero en general se inicia en la primera década de la vida. La enfermedad podría deberse a una mutación activadora del gen receptor del sensor de calcio (CASR). Esta es la causa genética más frecuente y se transmite como rasgo autorsómico dominante. Representa 42% de los casos informados de hipoparatiroidismo. Se describieron trece mutaciones en casos familiares o esporádicos. En tres familias se identificaron mutaciones en el gen de PTH. Se informó una familia con una mutación en el gen que codifica el factor de transcripción perdido homólogo b de células gliales (GCMB). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3482364019 A rare heterogeneous group of metabolic disorders with abnormal calcium metabolism due to deficient secretion of parathormone (PTH) without other endocrine disorders or developmental defects. It can occur at any age (from the newborn period to adulthood) but generally starts within the first decade of life. The disease may be due to an activating mutation of the calcium-sensing receptor (CASR) gene. This is the most common genetic cause and is transmitted as an autosomal dominant trait. It represents 42% of isolated hypoparathyroidism cases. Thirteen mutations have been described in familial or sporadic cases. In three families, mutations in the PTH gene have been identified. One family has been reported with a mutation in the gene encoding the glial cells missing homolog b (GCMB) transcription factor. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403366014 A rare heterogeneous group of metabolic disorders characterized by abnormal calcium metabolism causing hypocalcemia due to insufficient serum levels of bioactive parathormone (PTH), without other endocrine disorders or developmental defects. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403367017 A rare heterogeneous group of metabolic disorders characterised by abnormal calcium metabolism causing hypocalcaemia due to insufficient serum levels of bioactive parathormone (PTH), without other endocrine disorders or developmental defects. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipoparatiroidismo aislado familiar	interpreta	característica observable endocrina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipoparatiroidismo aislado familiar	sitio del hallazgo	Parathyroid structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoparatiroidismo aislado familiar	es un[a]	Hypoparathyroidism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoparatiroidismo aislado familiar	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoparatiroidismo aislado familiar	tiene manifestación definitoria (atributo)	Decreased hormone secretion	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoparatiroidismo aislado familiar	es un[a]	Decreased hormone secretion	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoparatiroidismo aislado familiar	interpreta	Evaluation procedure (procedure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipoparatiroidismo aislado familiar	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
hipoparatiroidismo aislado familiar	interpreta	Hormone secretion	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
hipoparatiroidismo aislado familiar	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
hipoparatiroidismo aislado familiar	sitio del hallazgo	Parathyroid structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
hipoparatiroidismo familiar autosómico dominante aislado (trastorno)	es un[a]	False	hipoparatiroidismo aislado familiar	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoparatiroidismo familiar autosómico recesivo aislado (trastorno)	es un[a]	False	hipoparatiroidismo aislado familiar	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant hypocalcemia (disorder)	es un[a]	True	hipoparatiroidismo aislado familiar	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoparatiroidismo aislado hereditario debido a agenesia de glándula paratiroides (trastorno)	es un[a]	True	hipoparatiroidismo aislado familiar	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoparatiroidismo aislado hereditario debido a alteración de la secreción de hormona paratiroidea	es un[a]	True	hipoparatiroidismo aislado familiar	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
168691000209117	hipoparatiroidismo aislado familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
168701000209117	hipoparatiroidismo aislado familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3482362015	Familial isolated hypoparathyroidism (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3482363013	Familial isolated hypoparathyroidism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
168711000209119	Un grupo heterogéneo raro de trastornos metabólicos con metabolismo anormal del calcio debido a secreción deficiente de parathormona (PTH) sin otros trastornos endocrinos o defectos del desarrollo. Puede producirse a cualquier edad (desde el período neonatal hasta la edad adulta) pero en general se inicia en la primera década de la vida. La enfermedad podría deberse a una mutación activadora del gen receptor del sensor de calcio (CASR). Esta es la causa genética más frecuente y se transmite como rasgo autorsómico dominante. Representa 42% de los casos informados de hipoparatiroidismo. Se describieron trece mutaciones en casos familiares o esporádicos. En tres familias se identificaron mutaciones en el gen de PTH. Se informó una familia con una mutación en el gen que codifica el factor de transcripción perdido homólogo b de células gliales (GCMB).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3482364019	A rare heterogeneous group of metabolic disorders with abnormal calcium metabolism due to deficient secretion of parathormone (PTH) without other endocrine disorders or developmental defects. It can occur at any age (from the newborn period to adulthood) but generally starts within the first decade of life. The disease may be due to an activating mutation of the calcium-sensing receptor (CASR) gene. This is the most common genetic cause and is transmitted as an autosomal dominant trait. It represents 42% of isolated hypoparathyroidism cases. Thirteen mutations have been described in familial or sporadic cases. In three families, mutations in the PTH gene have been identified. One family has been reported with a mutation in the gene encoding the glial cells missing homolog b (GCMB) transcription factor.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403366014	A rare heterogeneous group of metabolic disorders characterized by abnormal calcium metabolism causing hypocalcemia due to insufficient serum levels of bioactive parathormone (PTH), without other endocrine disorders or developmental defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403367017	A rare heterogeneous group of metabolic disorders characterised by abnormal calcium metabolism causing hypocalcaemia due to insufficient serum levels of bioactive parathormone (PTH), without other endocrine disorders or developmental defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)