725084009: Sex chromosome aneuploidy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\aneuploidia de cromosomas sexuales

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\aneuploidia de cromosomas sexuales

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

217981000209110 aneuploidia de cromosomas sexuales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
217991000209113 aneuploidia de cromosomas sexuales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3438398016 Sex chromosome aneuploidy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3438399012 Sex chromosome aneuploidy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
aneuploidia de cromosomas sexuales	es un[a]	anomalía del cromosoma sexual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aneuploidia de cromosomas sexuales	morfología asociada	Aneuploidy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aneuploidia de cromosomas sexuales	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aneuploidia de cromosomas sexuales	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Double Y syndrome (disorder)	es un[a]	True	aneuploidia de cromosomas sexuales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome 48;XYYY	es un[a]	True	aneuploidia de cromosomas sexuales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetrasomía X (trastorno)	es un[a]	True	aneuploidia de cromosomas sexuales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cromosoma sexual adicional	es un[a]	True	aneuploidia de cromosomas sexuales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
antecedente familiar de aneuploidia de cromosoma sexual (situación)	hallazgo asociado	True	aneuploidia de cromosomas sexuales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome 49,XYYYY	es un[a]	True	aneuploidia de cromosomas sexuales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome 49,XXXYY (trastorno)	es un[a]	True	aneuploidia de cromosomas sexuales	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones