FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

725096002: Cryptomicrotia brachydactyly syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
300331000209117 síndrome de criptomicrotia y braquidactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
300341000209114 síndrome de criptomicrotia y braquidactilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3438493012 Cryptomicrotia brachydactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3438494018 Cryptomicrotia brachydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3438495017 Cryptomicrotia, brachydactyly, excess fingertip arch syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3438496016 Tonoki Ohura Niikawa syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
300351000209111 Este síndrome describe una combinación de malformaciones que incluyen criptomicrotia bilateral (pabellones auriculares ocultas y pequeños o ausentes), braquitelomesofalangia con falanges medias y distales de dedos de las manos segundo a quinto cortas, uñas de los pies hipoplásicas y patrones en arco excesivos en los pulpejos de los dedos de las manos. El síndrome se informó en una familia (madre e hijo). No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1988. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3438497013 This syndrome describes a combination of malformations that include bilateral cryptomicrotia (recessed, hidden and small or absent ears), brachytelomesophalangy with short middle and distal phalanges of digits two through five, hypoplastic toenails and excess fingertip arch patterns. The syndrome has been reported in one family (mother and son). There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403389018 A rare genetic, congenital malformation syndrome characterized by the combination bilateral cryptomicrotia, brachytelomesophalangy with short middle and distal phalanges of digits 2 through 5, hypoplastic toenails and excess fingertip arch patterns. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403390010 A rare genetic, congenital malformation syndrome characterised by the combination bilateral cryptomicrotia, brachytelomesophalangy with short middle and distal phalanges of digits 2 through 5, hypoplastic toenails and excess fingertip arch patterns. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia sitio del hallazgo falange [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia morfología asociada Abnormally short growth true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia sitio del hallazgo falange intermedia [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia es un[a] braquimesofalangia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia es un[a] anomalía congénita del oído externo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia morfología asociada Abnormally short growth false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia sitio del hallazgo falange [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia sitio del hallazgo External ear structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia sitio del hallazgo External ear structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start