725100001: Craniolenticulosutural dysplasia (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\hallazgo relacionado con la fontanela (hallazgo)\Congenital enlargement of fontanel\displasia craneolenticulosutural
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital enlargement of fontanel\displasia craneolenticulosutural
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• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\displasia craneolenticulosutural
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• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital enlargement of fontanel\displasia craneolenticulosutural
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Hypertelorism\displasia craneolenticulosutural
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• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia craneolenticulosutural
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital enlargement of fontanel\displasia craneolenticulosutural
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Hypertelorism\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital enlargement of fontanel\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Hypertelorism\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital enlargement of fontanel\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Hypertelorism\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital enlargement of fontanel\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Hypertelorism\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital enlargement of fontanel\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Hypertelorism\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital enlargement of fontanel\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Hypertelorism\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital enlargement of fontanel\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Hypertelorism\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital enlargement of fontanel\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Hypertelorism\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital enlargement of fontanel\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Hypertelorism\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital enlargement of fontanel\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Hypertelorism\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital enlargement of fontanel\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Hypertelorism\displasia craneolenticulosutural
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\displasia craneolenticulosutural

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
289641000209119	displasia craneolenticulosutural	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
289651000209117	displasia craneolenticulosutural (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
289661000209115	síndrome de Boyadjiev-Jabs	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3438536016	Craniolenticulosutural dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3438537013	Craniolenticulosutural dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3438538015	Boyadjiev Jabs syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
289671000209114	Síndrome caracterizado por la asociación específica de fonatanelas grandes que se cierran tardíamente, hipertelorismo, cataratas de comienzo temprano y displasia esquelética generalizada leve. Los pacientes tenían cabello anormal, abombamiento frontal, hiperpigmentación con hemangioma capilar de la frente, macrocefalia, hipertelorismo significativo y nariz ancha y prominente. Además, los pacientes se observaban cataratas suturales con forma de Y. Todos los individuos afectados tienen baja estatura proporcionada pero el desarrollo intelectual es normal. La anomalía se localiza en el cromosoma 14q13-q21 y se identificaron mutaciones causales en el gen SEC23A.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3438539011	Syndrome that is characterized by the specific association of large and late-closing fontanelles, hypertelorism, early-onset cataract and mild generalized skeletal dysplasia. Patients have abnormal hair, frontal bossing, hyperpigmentation with capillary hemangioma of the forehead, macrocephaly, significant hypertelorism, and a broad and prominent nose. In addition patients have Y-shaped sutural cataracts. All affected individuals have proportionate short stature but intellectual development is normal. The syndrome maps to chromosome 14q13-q21 and causative mutations have been identified in the SEC23A gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3438540013	Syndrome that is characterised by the specific association of large and late-closing fontanelles, hypertelorism, early-onset cataract and mild generalised skeletal dysplasia. Patients have abnormal hair, frontal bossing, hyperpigmentation with capillary haemangioma of the forehead, macrocephaly, significant hypertelorism, and a broad and prominent nose. In addition patients have Y-shaped sutural cataracts. All affected individuals have proportionate short stature but intellectual development is normal. The syndrome maps to chromosome 14q13-q21 and causative mutations have been identified in the SEC23A gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403397013	Craniolenticulosutural dysplasia (CLSD), also known as Boyadjiev-Jabs syndrome, is characterized by the specific association of large and late-closing fontanels, hypertelorism, early-onset cataract and mild generalized skeletal dysplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403398015	Craniolenticulosutural dysplasia (CLSD), also known as Boyadjiev-Jabs syndrome, is characterised by the specific association of large and late-closing fontanels, hypertelorism, early-onset cataract and mild generalised skeletal dysplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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