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725137007: Neutropenia, monocytopenia, deafness syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
199851000209115 síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
199861000209118 síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3487932011 Neutropenia, monocytopenia, deafness syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3487933018 Neutropenia, monocytopenia, deafness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
199871000209112 Síndrome caracterizado por neutropenia con hipoplasia de la serie mieloide medular, monocitopenia y sordera congénita. Se describió en tres hermanos que padecían infecciones bacterianas recurrentes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3487934012 This syndrome has characteristics of neutropenia with myeloid marrow hypoplasia, monocytopenia and congenital deafness. It has been described in three siblings who suffered recurrent bacterial infections. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403407018 Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome is characterized by neutropenia with myeloid marrow hypoplasia, monocytopenia, and congenital deafness. It has been described in three siblings who suffered recurrent bacterial infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403408011 Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome is characterised by neutropenia with myeloid marrow hypoplasia, monocytopenia, and congenital deafness. It has been described in three siblings who suffered recurrent bacterial infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera sitio del hallazgo Inner ear structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera es un[a] neutropenia congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera Pathological process (attribute) Abnormal immune process (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera es un[a] anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera es un[a] anomalía congénita de oído interno (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera es un[a] Congenital immunodeficiency disease false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera es un[a] sordera congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera es un[a] pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera es un[a] neutropenia - trastorno false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera tiene manifestación definitoria (atributo) hallazgo del sistema inmunológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera tiene manifestación definitoria (atributo) neutropenia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera sitio del hallazgo Inner ear structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera interpreta Neutrophil count true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera es un[a] neutropenia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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