FHIR © HL7.org | Server Home | FHIR Server FHIR Server 4.0.7 | FHIR Version n/a User: [n/a]

725141006: Atelosteogenesis type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión no traumática\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática ósea\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática ósea\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión traumática ósea\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\atelosteogénesis tipo 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

141971000209112 atelosteogénesis tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
141981000209110 atelosteogénesis tipo 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3440650017 Atelosteogenesis type 1 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440651018 Atelosteogenesis type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440652013 Atelosteogenesis type I en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440653015 Giant cell chondrodysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
141991000209113 Una displasia esquelética letal en el período perinatal que se manifiesta con enanismo severo de miembros cortos, luxaciones articulares y pie cavo, junto con facies y hallazgos radiográficos característicos. Los recién nacidos afectados son mortinatos o mueren poco tiempo después del nacimiento. El dismorfismo craneofacial se caracteriza por frente prominente, hipertelorismo, puente nasal deprimido, con un surco en la punta, micrognatia y frecuentemente fisura de paladar. Existe una continuidad con hallazgos clínicos superpuestos entre la atelosteogénesis I, la atelosteogénesis III y la displasia boomerang. La enfermedad se produce pormutaciones heterocigotas en los exones 2-5 y 27-33 del gen que codifica a la filamina B (FLNB) ubicado en 3p14. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3440654014 A perinatally lethal skeletal dysplasia with manifestations of severe short-limbed dwarfism, joint dislocations, clubfeet along with distinctive facies and radiographic findings. Affected neonates are stillborn or die rapidly after birth. Craniofacial dysmorphism has characteristics of prominent forehead, hypertelorism, a depressed nasal bridge with a grooved tip, micrognathia and frequently a cleft palate. There is a continuum with overlapping clinical findings between atelosteogenesis I, atelosteogenesis III and boomerang dysplasia. This disease results from heterozygous mutations in exons 2-5 and 27-33 of the gene encoding filamin B (FLNB) located to 3p14. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403413010 A Pierre Robin syndrome associated with bone disease characterized by severe short-limbed dwarfism, joint dislocations, club feet along with distinctive facies and radiographic findings. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403414016 A Pierre Robin syndrome associated with bone disease characterised by severe short-limbed dwarfism, joint dislocations, club feet along with distinctive facies and radiographic findings. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atelosteogénesis tipo 1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis tipo 1	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis tipo 1	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis tipo 1	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis tipo 1	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis tipo 1	morfología asociada	luxación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atelosteogénesis tipo 1	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atelosteogénesis tipo 1	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atelosteogénesis tipo 1	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atelosteogénesis tipo 1	Due to	evento espontáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
atelosteogénesis tipo 1	morfología asociada	Damage	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
atelosteogénesis tipo 1	es un[a]	lesión traumática ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atelosteogénesis tipo 1	es un[a]	Atelosteogenesis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atelosteogénesis tipo 1	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atelosteogénesis tipo 1	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atelosteogénesis tipo 1	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
141971000209112	atelosteogénesis tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
141981000209110	atelosteogénesis tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3440650017	Atelosteogenesis type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440651018	Atelosteogenesis type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440652013	Atelosteogenesis type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440653015	Giant cell chondrodysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
141991000209113	Una displasia esquelética letal en el período perinatal que se manifiesta con enanismo severo de miembros cortos, luxaciones articulares y pie cavo, junto con facies y hallazgos radiográficos característicos. Los recién nacidos afectados son mortinatos o mueren poco tiempo después del nacimiento. El dismorfismo craneofacial se caracteriza por frente prominente, hipertelorismo, puente nasal deprimido, con un surco en la punta, micrognatia y frecuentemente fisura de paladar. Existe una continuidad con hallazgos clínicos superpuestos entre la atelosteogénesis I, la atelosteogénesis III y la displasia boomerang. La enfermedad se produce pormutaciones heterocigotas en los exones 2-5 y 27-33 del gen que codifica a la filamina B (FLNB) ubicado en 3p14.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3440654014	A perinatally lethal skeletal dysplasia with manifestations of severe short-limbed dwarfism, joint dislocations, clubfeet along with distinctive facies and radiographic findings. Affected neonates are stillborn or die rapidly after birth. Craniofacial dysmorphism has characteristics of prominent forehead, hypertelorism, a depressed nasal bridge with a grooved tip, micrognathia and frequently a cleft palate. There is a continuum with overlapping clinical findings between atelosteogenesis I, atelosteogenesis III and boomerang dysplasia. This disease results from heterozygous mutations in exons 2-5 and 27-33 of the gene encoding filamin B (FLNB) located to 3p14.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403413010	A Pierre Robin syndrome associated with bone disease characterized by severe short-limbed dwarfism, joint dislocations, club feet along with distinctive facies and radiographic findings.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403414016	A Pierre Robin syndrome associated with bone disease characterised by severe short-limbed dwarfism, joint dislocations, club feet along with distinctive facies and radiographic findings.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)