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725142004: Atelosteogenesis type 3 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión no traumática\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática ósea\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática ósea\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión traumática ósea\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\Atelosteogenesis\atelosteogénesis tipo 3
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\atelosteogénesis tipo 3

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atelosteogénesis tipo 3	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis tipo 3	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis tipo 3	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis tipo 3	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis tipo 3	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelosteogénesis tipo 3	morfología asociada	luxación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atelosteogénesis tipo 3	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atelosteogénesis tipo 3	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atelosteogénesis tipo 3	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atelosteogénesis tipo 3	Due to	evento espontáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
atelosteogénesis tipo 3	morfología asociada	Damage	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
atelosteogénesis tipo 3	es un[a]	lesión traumática ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atelosteogénesis tipo 3	es un[a]	Atelosteogenesis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atelosteogénesis tipo 3	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atelosteogénesis tipo 3	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atelosteogénesis tipo 3	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
142001000209110	atelosteogénesis tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
142011000209113	atelosteogénesis tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
142021000209118	atelosteogénesis III	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3439417015	Atelosteogenesis type 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439418013	Atelosteogenesis type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439419017	Atelosteogenesis type III	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
142031000209115	Una displasia esquelética caracterizada por miembros cortos, facies dismórfica y hallazgos radiográficos diagnósticos. Se informaron menos de 25 pacientes afectados. La atelosteogénesis III es el resultado de mutaciones sin sentido o pequeñas deleciones en el marco del gen FLNB informadas en los exones 2-5, 13 y 27-33 como resultado de la traducción de la proteína filamina B con propiedades bioquímicas alteradas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3439420011	A skeletal dysplasia with characteristics of short limbs, dysmorphic facies and diagnostic radiographic findings. Less than 25 affected patients have been reported. Atelosteogenesis III results from missense mutations or small in-frame deletions in the FLNB gene reported in exons 2-5, 13 and 27-33 resulting in the translation of filamin B protein with altered biochemical properties	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403415015	A rare skeletal dysplasia characterized by short limbs dysmorphic facies and diagnostic radiographic findings.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403416019	A rare skeletal dysplasia characterised by short limbs dysmorphic facies and diagnostic radiographic findings.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)