725150008: Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

154821000209116 susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
154831000209118 susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3442849014 Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442850014 Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442851013 Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial IFNgammaR1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
154841000209110 Una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a las enfermedades causadas por micobacterias, caracterizada por una deficiencia parcial que da lugar a alteración de la inmunidad mediada por IFN-gamma y por consiguiente, a infecciones recurrentes moderadamente severas con bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales. Se produce por mutaciones heterocigotas en el gen de IFNGR1 en el cromosoma 6q23-q24 que codifica la cadena de unión al ligando del receptor de IFN-gamma. La microdeleción 818del4 es, por mucho, la mutación más frecuente y corresponde al primer punto caliente documentado para una deleción en el genoma humano. Da lugar a la expresión del receptor de interferón gamma en la superficie celular sin transducción de la señal y por lo tanto, los pacientes sólo exhiben una respuesta parcial al interferón gamma. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3442852018 A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial disease with characteristics of a partial deficiency leading to impaired IFN-gamma immunity and consequently recurrent moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria. Caused by heterozygous mutations in the IFNGR1 gene on chromosome 6q23-q24 that encodes the IFN-gamma receptor ligand binding chain. Microdeletion 818del4 is by far the most common mutation and it corresponds to the first documented hotspot for a microdeletion in the human genome. It leads to the expression of IFN-gamma receptor on the cell surface with no signal transduction and therefore patients only show a partial response to IFN-gamma. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403424012 A rare, genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) characterized by a partial deficiency leading to impaired IFN-gamma immunity and, consequently, recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403425013 A rare, genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) characterised by a partial deficiency leading to impaired IFN-gamma immunity and, consequently, recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma	es un[a]	susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma	Due to	Chromosomal disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma	es un[a]	inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
154821000209116	susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
154831000209118	susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3442849014	Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442850014	Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442851013	Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial IFNgammaR1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
154841000209110	Una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a las enfermedades causadas por micobacterias, caracterizada por una deficiencia parcial que da lugar a alteración de la inmunidad mediada por IFN-gamma y por consiguiente, a infecciones recurrentes moderadamente severas con bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales. Se produce por mutaciones heterocigotas en el gen de IFNGR1 en el cromosoma 6q23-q24 que codifica la cadena de unión al ligando del receptor de IFN-gamma. La microdeleción 818del4 es, por mucho, la mutación más frecuente y corresponde al primer punto caliente documentado para una deleción en el genoma humano. Da lugar a la expresión del receptor de interferón gamma en la superficie celular sin transducción de la señal y por lo tanto, los pacientes sólo exhiben una respuesta parcial al interferón gamma. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3442852018	A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial disease with characteristics of a partial deficiency leading to impaired IFN-gamma immunity and consequently recurrent moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria. Caused by heterozygous mutations in the IFNGR1 gene on chromosome 6q23-q24 that encodes the IFN-gamma receptor ligand binding chain. Microdeletion 818del4 is by far the most common mutation and it corresponds to the first documented hotspot for a microdeletion in the human genome. It leads to the expression of IFN-gamma receptor on the cell surface with no signal transduction and therefore patients only show a partial response to IFN-gamma. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403424012	A rare, genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) characterized by a partial deficiency leading to impaired IFN-gamma immunity and, consequently, recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403425013	A rare, genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) characterised by a partial deficiency leading to impaired IFN-gamma immunity and, consequently, recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)