725163002: X-linked spasticity, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía mioclónica\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía mioclónica\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía mioclónica\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\espasticidad\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía mioclónica\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía mioclónica\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía mioclónica\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\Finding of muscle tone\Increased muscle tone\espasticidad\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\espasticidad\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía mioclónica\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía mioclónica\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía mioclónica\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\encefalopatía mioclónica\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

299921000209117 síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
299931000209119 síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3440997018 X-linked spasticity, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440998011 X-linked spasticity, intellectual disability, epilepsy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
299941000209111 Este síndrome se caracteriza por epilepsia mioclónica con espasticidad generalizada y déficit intelectual. Se describió en seis varones de dos generaciones de una familia. La transmisión sería recesiva ligada al cromosoma X y se produce por mutaciones en el gen aristaless-related homeobox (ARX, Xp22.13). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3440999015 This syndrome is characterized by myoclonic epilepsy with generalized spasticity and intellectual deficit. It has been described in six males from two generations of one family. Transmission appears to be X-linked recessive and the syndrome is caused by mutations in the aristaless-related homeobox gene (ARX, Xp22.13). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3441000016 This syndrome is characterised by myoclonic epilepsy with generalised spasticity and intellectual deficit. It has been described in six males from two generations of one family. Transmission appears to be X-linked recessive and the syndrome is caused by mutations in the aristaless-related homeobox gene (ARX, Xp22.13). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403430012 A rare ARX-related epileptic encephalopathy characterized by infantile onset of myoclonic epilepsy with generalized spasticity, severe global developmental delay, and moderate to profound intellectual disability. Obligate female carriers show subtle, generalized hyperreflexia. Late onset progressive spastic ataxia has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403431011 A rare ARX-related epileptic encephalopathy characterised by infantile onset of myoclonic epilepsy with generalised spasticity, severe global developmental delay, and moderate to profound intellectual disability. Obligate female carriers show subtle, generalised hyperreflexia. Late onset progressive spastic ataxia has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	es un[a]	trastorno de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	es un[a]	encefalopatía mioclónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	es un[a]	espasticidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	tiene interpretación	Increased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	interpreta	Muscle tone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
299921000209117	síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
299931000209119	síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3440997018	X-linked spasticity, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440998011	X-linked spasticity, intellectual disability, epilepsy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
299941000209111	Este síndrome se caracteriza por epilepsia mioclónica con espasticidad generalizada y déficit intelectual. Se describió en seis varones de dos generaciones de una familia. La transmisión sería recesiva ligada al cromosoma X y se produce por mutaciones en el gen aristaless-related homeobox (ARX, Xp22.13).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3440999015	This syndrome is characterized by myoclonic epilepsy with generalized spasticity and intellectual deficit. It has been described in six males from two generations of one family. Transmission appears to be X-linked recessive and the syndrome is caused by mutations in the aristaless-related homeobox gene (ARX, Xp22.13).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3441000016	This syndrome is characterised by myoclonic epilepsy with generalised spasticity and intellectual deficit. It has been described in six males from two generations of one family. Transmission appears to be X-linked recessive and the syndrome is caused by mutations in the aristaless-related homeobox gene (ARX, Xp22.13).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403430012	A rare ARX-related epileptic encephalopathy characterized by infantile onset of myoclonic epilepsy with generalized spasticity, severe global developmental delay, and moderate to profound intellectual disability. Obligate female carriers show subtle, generalized hyperreflexia. Late onset progressive spastic ataxia has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403431011	A rare ARX-related epileptic encephalopathy characterised by infantile onset of myoclonic epilepsy with generalised spasticity, severe global developmental delay, and moderate to profound intellectual disability. Obligate female carriers show subtle, generalised hyperreflexia. Late onset progressive spastic ataxia has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)