725165009: Autosomal dominant omodysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\omodisplasia autosómica dominante
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\omodisplasia autosómica dominante
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con hueso de la extremidad superior (hallazgo)\omodisplasia autosómica dominante
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\omodisplasia autosómica dominante

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con hueso de la extremidad superior (hallazgo)\omodisplasia autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\omodisplasia\omodisplasia autosómica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\omodisplasia autosómica dominante

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
omodisplasia autosómica dominante	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
omodisplasia autosómica dominante	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
omodisplasia autosómica dominante	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
omodisplasia autosómica dominante	es un[a]	hallazgo relacionado con hueso de la extremidad superior (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia autosómica dominante	es un[a]	anomalía congénita del miembro superior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia autosómica dominante	interpreta	longitud del brazo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
omodisplasia autosómica dominante	sitio del hallazgo	Bone structure of upper limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
omodisplasia autosómica dominante	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia autosómica dominante	es un[a]	omodisplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia autosómica dominante	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
omodisplasia autosómica dominante	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
omodisplasia autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
154911000209117	omodisplasia autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
154921000209112	omodisplasia autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3439933012	Autosomal dominant omodysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439934018	Autosomal dominant omodysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3439935017	Omodysplasia 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
154931000209110	Una forma autosómica dominante de omodisplasia, una displasia esquelética rara, en la cual la estatura es normal y el acortamiento se limita a los miembros superiores.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3439936016	An autosomal dominant form of omodysplasia a rare skeletal dysplasia, in which stature is normal and shortening is limited to the upper limbs.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)