72523005: X-linked ichthyosis with steryl-sulfatase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo

\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo

\hallazgo funcional\queratinización anormal\...

\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo

\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\queratosis\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\Deficiency of steryl-sulphatase\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\ictiosis ligada al sexo

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ictiosis ligada al sexo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis ligada al sexo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis ligada al sexo	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis ligada al sexo	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ictiosis ligada al sexo	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ictiosis ligada al sexo	sitio del hallazgo	piel [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis ligada al sexo	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis ligada al sexo	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis ligada al sexo	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis ligada al sexo	es un[a]	Congenital ichthyosis of skin	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis ligada al sexo	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis ligada al sexo	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis ligada al sexo	es un[a]	Deficiency of steryl-sulphatase	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis ligada al sexo	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis ligada al sexo	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis ligada al sexo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ictiosis ligada al sexo	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ictiosis ligada al sexo	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ictiosis ligada al sexo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis ligada al sexo	morfología asociada	Hyperkeratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis ligada al sexo	sitio del hallazgo	estructura de región cutánea (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X	es un[a]	True	ictiosis ligada al sexo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1020711017	ictiosis ligada al sexo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1020712012	ictiosis ligada al sexo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
120467017	Sex-linked ichthyosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
200289014	X-linked ichthyosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
200290017	X-linked ichthyosis with steryl-sulfatase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
502147010	X-linked ichthyosis with steryl-sulphatase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
812810018	X-linked ichthyosis with steryl-sulfatase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)