725291001: Defect of purinergic receptor p2y G protein-coupled 12 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12

\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\...

\trastorno de la coagulación sanguínea\defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12

\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

301011000209118 defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
301021000209113 defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3440815011 Defect of purinergic receptor p2y G protein-coupled 12 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440816012 Defect of purinergic receptor p2y G protein-coupled 12 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440817015 ADP platelet receptor P2Y12 defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440818013 P2Y12 (purinergic receptor p2y G protein-coupled 12) defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440819017 P2Y12 defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301031000209111 Un trastorno hemorrágico congénito raro caracterizado por una diátesis hemorrágica leve a moderada con facilidad para la formación de hematomas, sangrados en mucosas y hemorragias postoperatorias excesivas debido a un defecto del receptor P2Y12 plaquetario que ocasiona una alteración selectiva de las respuestas de las plaquetas a la adenosina difosfato. Se produce por mutaciones en el gen P2RY12 (3q24-q25), lo que da lugar al truncamiento prematuro del receptor P2Y12 o a la síntesis de un receptor P2Y12 disfuncional. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3440820011 A rare congenital hemorrhagic disorder characterized by mild to moderate bleeding diathesis with easy bruising, mucosal bleedings, and excessive post-operative hemorrhage due to defect of the platelet P2Y12 receptor resulting in selective impairment of platelet responses to adenosine diphosphate. Caused by mutations in the P2RY12 gene (3q24-q25) which result in the premature truncation of the P2Y12 receptor or in the synthesis of a dysfunctional P2Y12 receptor. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440821010 A rare congenital haemorrhagic disorder characterised by mild to moderate bleeding diathesis with easy bruising, mucosal bleedings, and excessive post-operative haemorrhage due to defect of the platelet P2Y12 receptor resulting in selective impairment of platelet responses to adenosine diphosphate. Caused by mutations in the P2RY12 gene (3q24-q25) which result in the premature truncation of the P2Y12 receptor or in the synthesis of a dysfunctional P2Y12 receptor. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403445017 P2Y12 defect is a rare hemorrhagic disorder characterized by mild to moderate bleeding diathesis with easy bruising, mucosal bleeding, and excessive post-operative hemorrhage due to defect of the platelet P2Y12 receptor resulting in selective impairment of platelet responses to adenosine diphosphate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403446016 P2Y12 defect is a rare haemorrhagic disorder characterised by mild to moderate bleeding diathesis with easy bruising, mucosal bleeding, and excessive post-operative haemorrhage due to defect of the platelet P2Y12 receptor resulting in selective impairment of platelet responses to adenosine diphosphate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12	es un[a]	trastorno de la coagulación sanguínea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12	es un[a]	trastorno de la función plaquetaria hereditario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12	sitio del hallazgo	estructura del sistema hematológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
301011000209118	defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
301021000209113	defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3440815011	Defect of purinergic receptor p2y G protein-coupled 12 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440816012	Defect of purinergic receptor p2y G protein-coupled 12	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440817015	ADP platelet receptor P2Y12 defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440818013	P2Y12 (purinergic receptor p2y G protein-coupled 12) defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440819017	P2Y12 defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301031000209111	Un trastorno hemorrágico congénito raro caracterizado por una diátesis hemorrágica leve a moderada con facilidad para la formación de hematomas, sangrados en mucosas y hemorragias postoperatorias excesivas debido a un defecto del receptor P2Y12 plaquetario que ocasiona una alteración selectiva de las respuestas de las plaquetas a la adenosina difosfato. Se produce por mutaciones en el gen P2RY12 (3q24-q25), lo que da lugar al truncamiento prematuro del receptor P2Y12 o a la síntesis de un receptor P2Y12 disfuncional. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3440820011	A rare congenital hemorrhagic disorder characterized by mild to moderate bleeding diathesis with easy bruising, mucosal bleedings, and excessive post-operative hemorrhage due to defect of the platelet P2Y12 receptor resulting in selective impairment of platelet responses to adenosine diphosphate. Caused by mutations in the P2RY12 gene (3q24-q25) which result in the premature truncation of the P2Y12 receptor or in the synthesis of a dysfunctional P2Y12 receptor. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440821010	A rare congenital haemorrhagic disorder characterised by mild to moderate bleeding diathesis with easy bruising, mucosal bleedings, and excessive post-operative haemorrhage due to defect of the platelet P2Y12 receptor resulting in selective impairment of platelet responses to adenosine diphosphate. Caused by mutations in the P2RY12 gene (3q24-q25) which result in the premature truncation of the P2Y12 receptor or in the synthesis of a dysfunctional P2Y12 receptor. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403445017	P2Y12 defect is a rare hemorrhagic disorder characterized by mild to moderate bleeding diathesis with easy bruising, mucosal bleeding, and excessive post-operative hemorrhage due to defect of the platelet P2Y12 receptor resulting in selective impairment of platelet responses to adenosine diphosphate.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403446016	P2Y12 defect is a rare haemorrhagic disorder characterised by mild to moderate bleeding diathesis with easy bruising, mucosal bleeding, and excessive post-operative haemorrhage due to defect of the platelet P2Y12 receptor resulting in selective impairment of platelet responses to adenosine diphosphate.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)