725292008: Paraplegia, brachydactyly, cone-shaped epiphysis syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
317621000209112	síndrome de paraplejía, braquidactilia y epífisis cónicas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
317631000209110	síndrome de paraplejía, braquidactilia y epífisis cónicas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3440838014	Paraplegia, brachydactyly, cone-shaped epiphysis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440839018	Paraplegia, brachydactyly, cone-shaped epiphysis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3440840016	Fitzsimmons Guilbert syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
317641000209118	El síndrome se caracteriza por paraplejía espástica lentamente progresiva, anomalías esqueléticas de manos y pies con braquidactilia tipo E, epífisis cónicas, perfil metafisario de falanges anormal, anomalías esternales (pectus carinatum o excavatum), disartria y déficit intelectual leve. Se informó en cinco pacientes, entre los cuales se incluyeron dos pares de gemelos idénticos. No es clara la significación de la relación entre el proceso gemelar y y la afección. Se desconoce el modo de herencia pero es probable la transmisión a través de un único gen.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3440841017	This syndrome has characteristics of slowly progressive spastic paraplegia, skeletal anomalies of the hands and feet with brachydactyly type E, cone-shaped epiphyses, abnormal metaphyseal phalangeal pattern profile, sternal anomaly (pectus carinatum or excavatum), dysarthria and mild intellectual deficit. It has been reported in five patients, among which there were two sets of identical twins. The significance of the relationship between the twinning process and the condition is not clear. The mode of inheritance is unknown but single-gene transmission seems likely.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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