Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 288601000209110 | epidermólisis bullosa distrófica recesiva centrípeta | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 288611000209113 | epidermólisis bullosa distrófica recesiva centrípeta (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3442495011 | Centripetalis recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3442496012 | Centripetalis recessive dystrophic epidermolysis bullosa | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3442497015 | Centripetal recessive dystrophic epidermolysis bullosa | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3442498013 | RDEB-Ce - recessive dystrophic epidermolysis bullosa centripetalis | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 288621000209118 | Un subtipo extremadamente raro de epidermólisis bullosa caracterizada por formación de ampollas, que se inicia en regiones acras y luego se propaga progresivamente hacia el tronco. Hasta la fecha se informaron menos de diez casos. Suele comenzar en el nacimiento o en la lactancia. La progresión centrípeta de la formación de ampollas se asocia con formación de milia, cicatrices atróficas y distrofia ungueal. No suele observarse compromiso de las membranas mucosas. Se produce por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1). Las mutaciones de este gen producen una alteración de la función o disminución de las cantidades de colágeno tipo VII. Esto altera su ensamblaje en fibrillas de anclaje que fijan la membrana basal a la dermis subyacente. La enfermedad se hereda en forma autosómica recesiva. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3442499017 | An extremely rare subtype of dystrophic epidermolysis bullosa with characteristics of blistering, which begins acrally and then progressively, spreads toward the trunk. Less than ten cases have been reported to date. Onset is usually at birth or during infancy. The centripetal progression of blister formation is slow and occurs over decades. Healing of blisters is associated with milia formation, atrophic scarring and nail dystrophy. Mucosal involvement is usually absent. The disease is caused by mutations within the type VII collagen gene (COL7A1). Mutations in this gene lead to an alteration in function or to a reduction in the amounts of collagen VII. This impairs its assembly into anchoring fibrils that anchor the basement membrane to the underlying dermis. The disease follows an autosomal recessive pattern of inheritance. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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