725431001: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

211601000209117 susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
211611000209119 susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3442833012 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442834018 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442835017 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial IFNgammaR1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
211621000209114 Una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (SMEM) caracterizada por una deficiencia parcial de IFN-gammaR1, que da lugar a una respuesta residual a IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recurrentes moderadamente severas por bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales. Estas infecciones son recurrentes pero menos severas que las observadas en la SMEM causada por deficiencias completas de IFN-gammaR1 e IFN-gammaR2. Se produce por mutaciones homocigotas en el gen de IFNGR1 en el cromosoma 6q23-q24 que codifica la cadena de unión del ligando del receptor de IFN-gamma. La mutación más frecuente es I87T, que conduce a la expresión de receptores de IFN-gamma sobre la superficie celular, sin capacidad de transducción de la señal y por lo tanto, sólo exhibe una respuesta parcial al IFN-gamma. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3442836016 A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) with characteristics of a partial deficiency in IFN-gammaR1, leading to a residual response to IFN-gamma and, consequently, to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria. These infections are recurrent but less severe than those seen in MSMD due to complete IFN-gammaR1 and IFN-gammaR2 deficiencies. Caused by homozygous mutations in the IFNGR1 gene on chromosome 6q23-q24 that encodes the IFN-gamma receptor ligand binding chain. The most common mutation is, by far, I87T. This mutation leads to the expression of IFN-gamma receptors on the cell surface with no signal transduction capacity and they therefore only show a partial response to IFN-gamma. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403471018 A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) characterized by a partial deficiency in IFN-gammaR1, leading to a residual response to IFN-gamma and, consequently, to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403472013 A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) characterised by a partial deficiency in IFN-gammaR1, leading to a residual response to IFN-gamma and, consequently, to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma	es un[a]	susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma	Due to	Chromosomal disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma	es un[a]	inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
211601000209117	susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
211611000209119	susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3442833012	Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442834018	Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442835017	Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial IFNgammaR1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
211621000209114	Una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (SMEM) caracterizada por una deficiencia parcial de IFN-gammaR1, que da lugar a una respuesta residual a IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recurrentes moderadamente severas por bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales. Estas infecciones son recurrentes pero menos severas que las observadas en la SMEM causada por deficiencias completas de IFN-gammaR1 e IFN-gammaR2. Se produce por mutaciones homocigotas en el gen de IFNGR1 en el cromosoma 6q23-q24 que codifica la cadena de unión del ligando del receptor de IFN-gamma. La mutación más frecuente es I87T, que conduce a la expresión de receptores de IFN-gamma sobre la superficie celular, sin capacidad de transducción de la señal y por lo tanto, sólo exhibe una respuesta parcial al IFN-gamma. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3442836016	A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) with characteristics of a partial deficiency in IFN-gammaR1, leading to a residual response to IFN-gamma and, consequently, to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria. These infections are recurrent but less severe than those seen in MSMD due to complete IFN-gammaR1 and IFN-gammaR2 deficiencies. Caused by homozygous mutations in the IFNGR1 gene on chromosome 6q23-q24 that encodes the IFN-gamma receptor ligand binding chain. The most common mutation is, by far, I87T. This mutation leads to the expression of IFN-gamma receptors on the cell surface with no signal transduction capacity and they therefore only show a partial response to IFN-gamma. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403471018	A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) characterized by a partial deficiency in IFN-gammaR1, leading to a residual response to IFN-gamma and, consequently, to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403472013	A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) characterised by a partial deficiency in IFN-gammaR1, leading to a residual response to IFN-gamma and, consequently, to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)