725432008: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 2 de interferón gamma
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 2 de interferón gamma
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 2 de interferón gamma

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
211631000209112	susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 2 de interferón gamma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
211641000209115	susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 2 de interferón gamma (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3442859010	Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442860017	Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3442861018	Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial IFNgammaR2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
211651000209118	Una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (SMEM) caracterizada por una deficiencia parcial de IFN-gammaR2, que da lugar a una respuesta residual a IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recurrentes moderadamente severas por bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales. Hasta la fecha solo se informó un paciente con esta variante. Se produce por una mutación homocigota (R114C) en el gen de IFNGR2 en el cromosoma 21q22.1-22.2, que codifica la cadena de unión del ligando del receptor de IFN-gamma. Esta mutación ocasiona una respuesta celular residual al IFN-gamma en términos de producción de IL12p40. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3442862013	A genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) with characteristics of a partial deficiency in IFN-gammaR2, leading to a residual response to IFN-gamma and consequently to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria. Only one patient has been reported with this variant to date. Caused by a homozygous mutation (R114C) in IFNGR2 on chromosome 21q22.1-22.2 that encodes the IFN-gamma receptor ligand binding chain. This mutation leads to a residual cellular response to IFN-gamma in terms of IL12p40 production. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403473015	Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial IFNgammaR2 deficiency is a genetic variant of MSMD characterized by a partial deficiency in IFN-gammaR2, leading to a residual response to IFN-gamma and consequently to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403474014	Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to partial IFNgammaR2 deficiency is a genetic variant of MSMD characterised by a partial deficiency in IFN-gammaR2, leading to a residual response to IFN-gamma and consequently to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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