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725464001: Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
137881000209111 oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
137891000209114 oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3443278011 Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443279015 Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3443280017 Adult-onset CPEO (chronic progressive external ophthalmoplegia) with mitochondrial myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
137901000209113 Una enfermedad mitocondrial rara caracterizada por comienzo en la vida adulta de oftalmoplejía externa progresiva, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, manifestaciones de ataxia espinocerebelosa (por ejemplo, alteración de la marcha, disartria) y neuropatía periférica motriz leve. En algunos casos se informó insuficiencia respiratoria. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3443281018 A rare mitochondrial disease with characteristics of adult onset of progressive external ophthalmoplegia, exercise intolerance, muscle weakness, manifestations of spinocerebellar ataxia (e.g. impaired gait, dysarthria) and mild motor peripheral neuropathy. Respiratory insufficiency has been reported in some cases. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403484010 A rare mitochondrial disease characterized by adult onset of progressive external ophthalmoplegia, exercise intolerance, muscle weakness, manifestations of spinocerebellar ataxia (e.g. impaired gait, dysarthria) and mild motor peripheral neuropathy. Respiratory insufficiency has been reported in some cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403485011 A rare mitochondrial disease characterised by adult onset of progressive external ophthalmoplegia, exercise intolerance, muscle weakness, manifestations of spinocerebellar ataxia (e.g. impaired gait, dysarthria) and mild motor peripheral neuropathy. Respiratory insufficiency has been reported in some cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial es un[a] metabolopatía crónica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial es un[a] Myopathy of extraocular muscles (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial sitio del hallazgo estructura de músculo extrínseco del ojo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial interpreta característica observable del movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial es un[a] Mitochondrial myopathy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial es un[a] Progressive external ophthalmoplegia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial ocurrencia Adulthood (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial ocurrencia Adulthood (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial ocurrencia Adulthood (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial sitio del hallazgo Eye region structure (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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