725592009: Congenital membranous nephropathy due to maternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\hallazgo de riñón\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Urinary system finding\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad glomerular\nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

289551000209118 nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
289561000209116 nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3444192017 Congenital membranous nephropathy due to maternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444193010 Congenital membranous nephropathy due to maternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444194016 Congenital membranous nephropathy due to maternal anti-neutral endopeptidase alloimmunisation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
289571000209110 Una enfermedad glomerular caracterizada por insuficiencia renal severa y síndrome nefrótico desde el nacimiento, que mejora rápidamente en las primeras semanas de vida. El trastorno se describió en 15 niños de 5 familias de Portugal, Holanda, Italia, Alemania y Marruecos. Es un trastorno congénito en el cual los niños presentan síndrome nefrótico, insuficiencia renal aguda (oligoanuria y proteinuria) o ambos desde el nacimiento. También se observan distrés respiratorio e hipertensión durante los primeros días de bida. En algunos casos puede observarse cierto grado de dismorfismo. LAs madres no presentan manifestaciones renales. Se produce por la transferencia transplacentaria de anticuerpos nefritogénicos anti-NEP (subtipos IgG1, IgG4) de madres con mutaciones truncas del gen MME (3q25.2; que codifica la NEP) y produce la ausencia de MME funcional. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3444195015 A glomerular disease with characteristics of severe renal failure and nephrotic syndrome at birth, which rapidly improves in the first weeks of life. The disorder has been described in 15 infants from 5 families originating from Portugal, the Netherlands, Italy, Germany and Morocco. The disease is a congenital disorder where infants present at birth with nephrotic syndrome, acute renal failure (oligoanuria and proteinuria), or both. Respiratory distress and hypertension are also observed during the first days of life. Some degree of dysmorphism may be observed in some cases. Mothers do not show any renal manifestations. Caused by the transplacental transfer of nephritogenic anti-NEP antibodies (IgG1, IgG4 subtypes) from mothers with truncating mutations of the MME gene (3q25.2; coding for NEP), resulting in a functional knockout of MME. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403496015 A rare, congenital glomerular disease due to maternal anti-neutral endopeptidase (NEP) alloimmunization characterized by severe renal failure and nephrotic syndrome at birth, which rapidly improves in the first weeks of life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403497012 A rare, congenital glomerular disease due to maternal anti-neutral endopeptidase (NEP) alloimmunisation characterised by severe renal failure and nephrotic syndrome at birth, which rapidly improves in the first weeks of life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra	es un[a]	enfermedad glomerular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra	sitio del hallazgo	estructura del glomérulo del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
289551000209118	nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
289561000209116	nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3444192017	Congenital membranous nephropathy due to maternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444193010	Congenital membranous nephropathy due to maternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3444194016	Congenital membranous nephropathy due to maternal anti-neutral endopeptidase alloimmunisation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
289571000209110	Una enfermedad glomerular caracterizada por insuficiencia renal severa y síndrome nefrótico desde el nacimiento, que mejora rápidamente en las primeras semanas de vida. El trastorno se describió en 15 niños de 5 familias de Portugal, Holanda, Italia, Alemania y Marruecos. Es un trastorno congénito en el cual los niños presentan síndrome nefrótico, insuficiencia renal aguda (oligoanuria y proteinuria) o ambos desde el nacimiento. También se observan distrés respiratorio e hipertensión durante los primeros días de bida. En algunos casos puede observarse cierto grado de dismorfismo. LAs madres no presentan manifestaciones renales. Se produce por la transferencia transplacentaria de anticuerpos nefritogénicos anti-NEP (subtipos IgG1, IgG4) de madres con mutaciones truncas del gen MME (3q25.2; que codifica la NEP) y produce la ausencia de MME funcional.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3444195015	A glomerular disease with characteristics of severe renal failure and nephrotic syndrome at birth, which rapidly improves in the first weeks of life. The disorder has been described in 15 infants from 5 families originating from Portugal, the Netherlands, Italy, Germany and Morocco. The disease is a congenital disorder where infants present at birth with nephrotic syndrome, acute renal failure (oligoanuria and proteinuria), or both. Respiratory distress and hypertension are also observed during the first days of life. Some degree of dysmorphism may be observed in some cases. Mothers do not show any renal manifestations. Caused by the transplacental transfer of nephritogenic anti-NEP antibodies (IgG1, IgG4 subtypes) from mothers with truncating mutations of the MME gene (3q25.2; coding for NEP), resulting in a functional knockout of MME.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403496015	A rare, congenital glomerular disease due to maternal anti-neutral endopeptidase (NEP) alloimmunization characterized by severe renal failure and nephrotic syndrome at birth, which rapidly improves in the first weeks of life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403497012	A rare, congenital glomerular disease due to maternal anti-neutral endopeptidase (NEP) alloimmunisation characterised by severe renal failure and nephrotic syndrome at birth, which rapidly improves in the first weeks of life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)