726018006: enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (trastorno)

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• \Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\...
• \masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
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• \tumoración de estructura corporal\masa de una región del cuerpo\masa del tronco\...
• \masa de estructura genitourinaria\Mass of urinary system structure\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \masa abdominal\Cyst of abdomen (disorder)\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \masa abdominal\Retroperitoneal mass\masa renal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \masa abdominal\Retroperitoneal mass\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \enfermedad\Cyst (disorder)\Cyst of abdomen (disorder)\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\quiste retroperitoneal\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
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• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Hereditary nephropathy (disorder)\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\quiste de riñón (trastorno)\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\lesión de riñón (trastorno)\fibrosis renal\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\Disorder of kidney and/or ureter (disorder)\nefropatía\Disorder of renal parenchyma (disorder)\enfermedad quística medular del riñón\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno de aparato urinario (trastorno)\trastorno hereditario de vías urinarias\Hereditary nephropathy (disorder)\Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
145731000209114	enfermedad quística de la médula renal autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
145741000209117	enfermedad quística de la médula renal autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3447484010	Autosomal dominant medullary cystic kidney disease (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447485011	Autosomal dominant medullary cystic kidney disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3636201018	Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3636202013	Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
555241000209117	enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
555251000209115	enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
145751000209115	La enfermedad quística de la médula renal autosómica dominante es una tubulopatía tubulointersticial crónica perteneciente a un grupo heterogéneo de nefritis tubulointersticiales hereditarias. Se describieron menos de 60 familias afectadas. El comienzo y el curso clínico son insidiosos. Los síntomas típicamente aparecen a un promedio de edad de 28 años, cuando disminuye la capacidad de concentración urinaria de manera acentuada, lo que causa poliuria y osmolalidad urinaria baja estable en la primera orina de la mañana y ausencia de cualquier efecto compensador después de la administración de desmopresina endonasal. Típicamente se produce enfermedad renal en estadio terminal en la tercera década de vida o incluso después. Dos genes se han vinculado con la enfermedad: MCKD1 (1q21) y MCKD2 (en 16p12, en donde se identificó el gen UMOD, que codifica la uromodulina o proteína de Tamm-Horsfall, como responsable de la enfermedad).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3447486012	Autosomal dominant medullary cystic kidney disease is a chronic tubulointerstitial nephropathy, which belongs to a heterogeneous group of inherited tubulo-interstitial nephritis. Less than 60 families affected have been described. Clinical onset and course are insidious. Symptoms typically appear at an average age of 28 years, when the urinary concentrating ability is markedly reduced, producing polyuria and stable low urinary osmolality in the first morning urine and lack of any compensatory effect after endonasal desmopressin. End-stage renal disease typically occurs in the third-fifth decade of life or even later. Two genes have been linked to the disease: MCKD1 (1q21) and MCKD2 (in 16p12, where the gene UMOD, encoding uromodulin or Tamm-Horsfall protein, has been identified as responsible of the disease).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403514018	A rare, genetic renal tubular disease characterized by tubular damage and interstitial fibrosis in absence of glomerular lesions and clinically manifesting with chronic kidney disease (CKD) and slow progression to end-stage kidney disease (ESKD).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403515017	A rare, genetic renal tubular disease characterised by tubular damage and interstitial fibrosis in absence of glomerular lesions and clinically manifesting with chronic kidney disease (CKD) and slow progression to end-stage kidney disease (ESKD).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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