726019003: Familial malignant melanoma of skin (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

168961000209118 melanoma maligno de piel familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
168971000209112 melanoma maligno de piel familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3447503016 Familial malignant melanoma of skin (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447504010 Familial malignant melanoma of skin en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447505011 Familial cutaneous malignant melanoma en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
168981000209110 Una forma hereditaria rara de melanoma cutáneo caracterizado por desarrollo de melanoma confirmado histológicamente en dos familiares de primer grado o más en una familia afectada. Se cree que representa alrededor de 10% de los casos de melanoma cutáneo. Tiende a aparecer en edades más tempranas que los casos no familiares. El riesgo de melanoma familiar está estrechamente relacionado con una amplia gama de alteraciones genéticas en genes de susceptibilidad, pero también estaría influido por factores de riesgo fenotípicos, como pigmentación, pecas y reacciones solares. Por lo tanto, se cree que existen interacciones complejas entre factores genéticos y ambientales. El gen de susceptibilidad con alta penetración implicado con mayor frecuencia es el gen CDKN2A, que explica la predisposición en aproximadamente 20% de los casos. En algunas familias afectadas, la susceptibilidad es coherente con herencia autosómica dominante pero en la mayoría de los casos es probable un modo de herencia poligénica. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3447506012 A rare inherited form of cutaneous melanoma with characteristics of development of histologically confirmed melanoma in two first degrees relatives or more relatives in an affected family. It is thought to account for about 10% of all cases of cutaneous melanoma. Tends to occur earlier than non-familial melanoma. The risk of familial melanoma is closely related to a wide range of genetic alterations in susceptibility genes but also appears to be influenced by phenotypic risk factors, such as pigmentation, freckling and sun reactions. Complex interactions between genetic and environmental factors are therefore thought to underlie the disease. The most common high-penetrance susceptibility gene implicated is CDKN2A, accounting for predisposition in approximately 20% of cases. In some affected families, susceptibility is consistent with autosomal dominant inheritance but in most cases, a polygenic mode of inheritance appears likely. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403516016 Familial melanoma (FM) is a rare inherited form of melanoma characterized by development of histologically confirmed melanoma in two first degree relatives or more relatives in an affected family. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403517013 Familial melanoma (FM) is a rare inherited form of melanoma characterised by development of histologically confirmed melanoma in two first degree relatives or more relatives in an affected family. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
melanoma maligno de piel familiar	morfología asociada	melanoma maligno (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
melanoma maligno de piel familiar	es un[a]	Familial neoplastic disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
melanoma maligno de piel familiar	es un[a]	Malignant melanoma of skin	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
melanoma maligno de piel familiar	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
melanoma maligno de piel familiar	morfología asociada	melanoma maligno - categoría (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
melanoma maligno de piel familiar	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

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168961000209118	melanoma maligno de piel familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
168971000209112	melanoma maligno de piel familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3447503016	Familial malignant melanoma of skin (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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3447505011	Familial cutaneous malignant melanoma	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
168981000209110	Una forma hereditaria rara de melanoma cutáneo caracterizado por desarrollo de melanoma confirmado histológicamente en dos familiares de primer grado o más en una familia afectada. Se cree que representa alrededor de 10% de los casos de melanoma cutáneo. Tiende a aparecer en edades más tempranas que los casos no familiares. El riesgo de melanoma familiar está estrechamente relacionado con una amplia gama de alteraciones genéticas en genes de susceptibilidad, pero también estaría influido por factores de riesgo fenotípicos, como pigmentación, pecas y reacciones solares. Por lo tanto, se cree que existen interacciones complejas entre factores genéticos y ambientales. El gen de susceptibilidad con alta penetración implicado con mayor frecuencia es el gen CDKN2A, que explica la predisposición en aproximadamente 20% de los casos. En algunas familias afectadas, la susceptibilidad es coherente con herencia autosómica dominante pero en la mayoría de los casos es probable un modo de herencia poligénica.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3447506012	A rare inherited form of cutaneous melanoma with characteristics of development of histologically confirmed melanoma in two first degrees relatives or more relatives in an affected family. It is thought to account for about 10% of all cases of cutaneous melanoma. Tends to occur earlier than non-familial melanoma. The risk of familial melanoma is closely related to a wide range of genetic alterations in susceptibility genes but also appears to be influenced by phenotypic risk factors, such as pigmentation, freckling and sun reactions. Complex interactions between genetic and environmental factors are therefore thought to underlie the disease. The most common high-penetrance susceptibility gene implicated is CDKN2A, accounting for predisposition in approximately 20% of cases. In some affected families, susceptibility is consistent with autosomal dominant inheritance but in most cases, a polygenic mode of inheritance appears likely.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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