Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 305241000209113 | síndrome de McCune-Albright | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 305251000209110 | síndrome de McCune-Albright (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3447579018 | McCune Albright syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3447580015 | McCune Albright syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 305261000209112 | Un síndrome raro definido clásicamente por la tríada de displasia ósea fibrosa, manchas cutáneas café con leche y pubertad precoz. La enfermedad puede afectar localizaciones esqueléticas aisladas o múltiples y se presenta con renguera o dolor y ocasionalmente, con una fractrura patológica. La escoliosis es frecuente y puede ser progresiva. Es el resultado de mutaciones somáticas del gen GNAS, específicamente, de mutaciones en la proteína reguladora del cAMP, la Gs alfa. La extensión de la enfermedad está determinada por la proliferación, migración y supervivencia de la célula en la que se produce espontáneamente la mutación durante el desarrollo embrionario. La enfermedad raras veces se asocia con neoplasias malignas; sin embargo, la transformación maligna de lesiones de displasia fibrosa se produce probablemente en menos de 1% de los pacientes. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3447581016 | A rare syndrome that is classically defined by the clinical triad of fibrous dysplasia of bone, cafe-au-lait skin spots and precocious puberty. The disease can involve single or multiple skeletal sites and presents with a limp and/or pain and occasionally, a pathologic fracture. Scoliosis is common and may be progressive. The disease results from somatic mutations of the GNAS gene, specifically mutations in the cAMP-regulating protein, Gs alpha. The extent of the disease is determined by the proliferation, migration and survival of the cell in which the mutation spontaneously occurs during embryonic development. The disease is rarely associated with malignancy however malignant transformation of fibrous dysplasia lesions occurs in probably less than 1% patients. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403518015 | McCune-Albright syndrome (MAS) is classically defined by the clinical triad of fibrous dysplasia of bone (FD), café-au-lait skin spots, and precocious puberty (PP). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR