726051002: Myotonia congenita (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\miotonía congénita

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\miotonía congénita

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\miotonía congénita

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\miotonía congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\miotonía congénita
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\miotonía congénita
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\miotonía congénita

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

199211000209115 miotonía congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
199221000209110 miotonía congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3447739012 Myotonia congenita (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447740014 Myotonia congenita en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447741013 Congenital myotonia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
199231000209113 Un trastorno de los músculos esqueléticos caracterizado por miotonía que se inicia en la infancia. La miotonía con mayor frecuencia afecta a las piernas y puede interferir con los movimientos. La enfermedad se divide en dos formas principales: enfermedad de Thomsen y enfermedad de Becker. Estas afecciones se diferencian por la severidad de sus síntomas y sus patrones de herencia. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen CLCN1, que alteran la estructura habitual o la función de los canales de cloro. La ruptura del flujo de iones de cloro desencadena contracciones musculares prolongadas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3447742018 A disorder of the skeletal muscles with childhood onset of myotonia. The myotonia most often occurs in the legs and can interfere with movement. There are two major forms of this disease Thomsen disease and Becker disease. These conditions are distinguished by the severity of their symptoms and their patterns of inheritance. The disease is caused by mutations in the CLCN1 gene. Mutations in this gene alter the usual structure or function of chloride channels. This disruption in chloride ion flow triggers prolonged muscle contractions. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403523015 A rare, genetic, skeletal muscle channelopathy characterized by slow muscle relaxation after contraction (myotonia). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403524014 A rare, genetic, skeletal muscle channelopathy characterised by slow muscle relaxation after contraction (myotonia). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miotonía congénita	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miotonía congénita	es un[a]	trastorno miotónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miotonía congénita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miotonía congénita	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Richieri Costa-da Silva	es un[a]	False	miotonía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Schwartz-Jampel (trastorno)	es un[a]	True	miotonía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal recessive form	es un[a]	True	miotonía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder)	es un[a]	True	miotonía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
199211000209115	miotonía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
199221000209110	miotonía congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3447739012	Myotonia congenita (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447740014	Myotonia congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447741013	Congenital myotonia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
199231000209113	Un trastorno de los músculos esqueléticos caracterizado por miotonía que se inicia en la infancia. La miotonía con mayor frecuencia afecta a las piernas y puede interferir con los movimientos. La enfermedad se divide en dos formas principales: enfermedad de Thomsen y enfermedad de Becker. Estas afecciones se diferencian por la severidad de sus síntomas y sus patrones de herencia. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen CLCN1, que alteran la estructura habitual o la función de los canales de cloro. La ruptura del flujo de iones de cloro desencadena contracciones musculares prolongadas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3447742018	A disorder of the skeletal muscles with childhood onset of myotonia. The myotonia most often occurs in the legs and can interfere with movement. There are two major forms of this disease Thomsen disease and Becker disease. These conditions are distinguished by the severity of their symptoms and their patterns of inheritance. The disease is caused by mutations in the CLCN1 gene. Mutations in this gene alter the usual structure or function of chloride channels. This disruption in chloride ion flow triggers prolonged muscle contractions.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403523015	A rare, genetic, skeletal muscle channelopathy characterized by slow muscle relaxation after contraction (myotonia).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403524014	A rare, genetic, skeletal muscle channelopathy characterised by slow muscle relaxation after contraction (myotonia).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)