726078000: Sporadic Blau syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...

\Inflammatory dermatosis (disorder)\síndrome de Blau esporádico

\dermatosis en un niño (trastorno)\síndrome de Blau esporádico

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\trastorno inflamatorio del ojo\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\trastorno inflamatorio del ojo\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\trastorno inflamatorio del ojo\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno inflamatorio de la cabeza\trastorno inflamatorio del ojo\uveítis\síndrome de Blau esporádico

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Inflammatory dermatosis (disorder)\síndrome de Blau esporádico
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\dermatosis en un niño (trastorno)\síndrome de Blau esporádico
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\inflamación de la piel y/o del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Inflammatory dermatosis (disorder)\síndrome de Blau esporádico
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Inflammatory dermatosis (disorder)\síndrome de Blau esporádico
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\dermatosis en un niño (trastorno)\síndrome de Blau esporádico

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\trastorno inflamatorio del ojo\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\trastorno inflamatorio del ojo\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\uveítis\síndrome de Blau esporádico

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\inflamación de la piel y/o del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Inflammatory dermatosis (disorder)\síndrome de Blau esporádico
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Inflammatory dermatosis (disorder)\síndrome de Blau esporádico
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\dermatosis en un niño (trastorno)\síndrome de Blau esporádico
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Inflammatory dermatosis (disorder)\síndrome de Blau esporádico
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\dermatosis en un niño (trastorno)\síndrome de Blau esporádico

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Arthritis\síndrome de Blau\síndrome de Blau esporádico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\inflamación de articulación (hallazgo)\Arthritis\síndrome de Blau\síndrome de Blau esporádico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno inflamatorio del aparato musculoesquelético\Arthritis\síndrome de Blau\síndrome de Blau esporádico
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthritis\síndrome de Blau\síndrome de Blau esporádico

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\trastorno inflamatorio del ojo\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Arthritis\síndrome de Blau\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\enfermedad genética\síndrome de Blau\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\síndrome de Blau\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del aparato musculoesquelético\Arthritis\síndrome de Blau\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\inflamación de la piel y/o del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Inflammatory dermatosis (disorder)\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del ojo\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\inflamación de la piel y/o del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Inflammatory dermatosis (disorder)\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Inflammatory dermatosis (disorder)\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\dermatosis en un niño (trastorno)\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\trastorno inflamatorio del ojo\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno inflamatorio del aparato musculoesquelético\Arthritis\síndrome de Blau\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthritis\síndrome de Blau\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\trastorno inflamatorio de la cabeza\trastorno inflamatorio del ojo\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del aparato musculoesquelético\Arthritis\síndrome de Blau\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\inflamación de la piel y/o del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Inflammatory dermatosis (disorder)\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del ojo\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de órganos (corporales) específicos\Inflammatory dermatosis (disorder)\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de órganos (corporales) específicos\trastorno inflamatorio del ojo\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de órganos (corporales) específicos\Arthritis\síndrome de Blau\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\trastorno inflamatorio\trastorno granulomatoso\síndrome de Blau\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\trastorno inflamatorio del ojo\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno inflamatorio de la cabeza\trastorno inflamatorio del ojo\uveítis\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\inflamación de la piel y/o del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Inflammatory dermatosis (disorder)\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Inflammatory dermatosis (disorder)\síndrome de Blau esporádico
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\dermatosis en un niño (trastorno)\síndrome de Blau esporádico

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Blau esporádico	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Blau esporádico	es un[a]	síndrome de Blau	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Blau esporádico	es un[a]	uveítis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Blau esporádico	es un[a]	Inflammatory dermatosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Blau esporádico	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Blau esporádico	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Blau esporádico	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Blau esporádico	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Blau esporádico	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Blau esporádico	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Blau esporádico	sitio del hallazgo	estructura de la úvea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Blau esporádico	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Blau esporádico	sitio del hallazgo	Joint structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Blau esporádico	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Blau esporádico	morfología asociada	Granulomatous inflammation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Blau esporádico	es un[a]	dermatosis en un niño (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Blau esporádico	Due to	Chromosomal disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Blau esporádico	es un[a]	inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Blau esporádico	es un[a]	Granulomatosis (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Blau esporádico	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Blau esporádico	morfología asociada	Granulomatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Blau esporádico	ocurrencia	niñez	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
310281000209110	síndrome de Blau esporádico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
310291000209113	síndrome de Blau esporádico (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
310301000209114	sarcoidosis de comienzo temprano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3447950017	Sporadic Blau syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447951018	Sporadic Blau syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3447952013	Early onset sarcoidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
310311000209112	Una enfermedad inflamatoria sistémica rara caracterizada por artritis granulomatosa de comienzo temprano, uveítis y erupción cutánea. Se informaron formas familiares y esporádicas de la enfermedad. Se debe a una mutación de novo en el gen NOD2 (16q12), responsable de alteraciones en la respuesta inmunitaria innata, inflamación y muerte celular.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3447953015	A rare systemic inflammatory disease with characteristics of early onset granulomatous arthritis, uveitis and skin rash. There are familial and sporadic forms of the same disease. The disease is due to an inherited or de novo mutation in the NOD2 gene (16q12), responsible for alterations in the innate immune response, inflammation and cell death.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)