726361003: Partial trisomy of chromosome 21 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 21\trisomía parcial de cromosoma 21

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 21

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 21
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 21
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 21\trisomía parcial de cromosoma 21
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 21

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

204641000209119 trisomía parcial de cromosoma 21 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
204651000209117 trisomía parcial de cromosoma 21 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3498330012 Duplication of chromosome 21 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498331011 Partial trisomy of chromosome 21 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3498332016 Partial trisomy of chromosome 21 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trisomía parcial de cromosoma 21	es un[a]	anomalía del par de cromosomas 21	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 21	es un[a]	trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 21	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial de cromosoma 21	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial de cromosoma 21	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
duplicación de porción proximal del cromosoma 21	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 21	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial 21q	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 21	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial del cromosoma 21 en el síndrome de Down (trastorno)	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 21	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación distal del cromosoma 21	es un[a]	True	trisomía parcial de cromosoma 21	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets