726388008: Deletion of part of short arm of chromosome 16 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16

\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16

\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

164081000209118 deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
164091000209115 deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
164101000209113 deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3464778014 Deletion of part of short arm of chromosome 16 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3464779018 Deletion of part of short arm of chromosome 16 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	sitio del hallazgo	Short arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	es un[a]	deleción de parte del cromosoma 16	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	sitio del hallazgo	Chromosome pair 16 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	morfología asociada	deleción de brazo corto de un cromosoma	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	sitio del hallazgo	Chromosome pair 16 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microdeleción de 16p11.2 proximal (trastorno)	es un[a]	True	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome	es un[a]	True	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno)	es un[a]	True	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 (trastorno)	es un[a]	True	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 16p13.11 (trastorno)	es un[a]	True	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción distal 16p11.2	es un[a]	True	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	es un[a]	True	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
16p12.2 microdeletion syndrome (disorder)	es un[a]	True	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets